Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université
La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université rassemble tous les centres maladies rares (MR) du GHU.
Elle permet le partage des expertises et des connaissances ainsi que la mutualisation des compétences et des ressources pour améliorer l’organisation des parcours de soins avec l’appui indispensable des associations de patients, et pour développer la formation et la recherche avec l’environnement médico-scientifique du groupe hospitalier.
La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université c’est
103 centres maladies rares
● 55 centres de référence
● 47 centres de compétence
● 1 centres de ressources et de compétences
5 hôpitaux
Armand Trousseau ● Pitié-Salpêtrière ● Rothschild ● Saint-Antoine ● Tenon
Participation à 23
● filières de santé maladies rares
● réseaux européens maladies rares
* données 2020
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Une importante communauté de patients présentant des pathologies variées
-
L’expertise médicale et scientifique des acteurs impliqués dans les maladies rares du groupe hospitalo-universitaire
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Des partenariats hospitalo-universitaires stimulants et novateurs pour améliorer la prise en charge des patients et la recherche
-
Le label AP-HP – Institut Carnot et l’établissement de collaborations avec des entreprises de biotechnologie
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Des collaborations nationales et internationales nombreuses
Améliorer les parcours de soin dédiés aux patients atteints de maladies rares avec l’appui des associations de patients
Développer la formation de tous les acteurs
Accompagner les programmes de recherche innovants avec la participation des patients
Comité directeur
Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)
Pr. Patrice Cacoub
Pitié-Salpêtrière
(co-coordinateur)
Pr. Catherine Lubetzki
Pitié-Salpêtrière
Pr. Serge Amselem
Trousseau
Loïc Carballido
Direction
Comité scientifique
Gérard Amarenco
Tenon
Paola Ballerini
Trousseau
Philippe Charron
Pitié-Salpêtrière
Paul Coppo
St Antoine
Jean-Christophe Corvol
Pitié-Salpêtrière
Ferdinand Dhombres
LIMICS
Trousseau
Laurent Mesnard
Tenon
Irène Netchine
Trousseau
Maxime Patout
Pitié-Salpêtrière
Michelle Rosenzwajg
CIC Biothérapies
Pitié-Salpêtrière
représentant des associations de patients
(en cours)
représentant des associations de patients
(en cours)
Equipe opérationnelle
Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)
Pr. Patrice Cacoub
Pitié-Salpêtrière
(co-coordinateur)
Delphine Habouria
Cheffe de projet
Claire Jumeau
Chargée de mission

Centres de référence
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Sandra Whalen
- Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (coordonnateur) – Pr Philippe Charron
- Déficiences intellectuelles de causes rares (coordonnateur) – Delphine Heron
- Démences rares ou précoces (coordonnateur) – Dr Isabelle Le Ber
- Epilepsies rares – Vincent Navarro
- Histiocytoses – Julien Haroche
- Le lupus, le syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares (coordonnateur) – Zahir Amoura
- Maladie de Huntington – Pr Alexandra Durr
- Maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France – Pr Patrice Cacoub
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Pr David Saadoun
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Philippe Touraine
- Maladies héréditaires du métabolisme – Fanny Mochel
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Dr Elisabeth Maillart
- Maladies lysosomales – Dr Yann Nadjar
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Pr Bertrand Fontaine
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Dr Tanya Stojkovic
- Maladies pulmonaires rares ORPHA-LUNG – Maxime Patout
- Maladies rares à expression psychiatrique (coordonnateur) – Pr David Cohen
- Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Bahram Bodaghi
- Mastocytoses (CEREMAST) – Pr Stéphane Barete
- Narcolepsies et hypersomnies rares – Pr Isabelle Arnulf
- Neurofibromatoses – Pr Michel Kalamarides
- Neurogénétique – Pr Marie Vidalhet
- Neurogénétique (coordonnateur) – Pr Alexandra Durr
- Pathologies gynécologiques rares (PGR) – Philippe Touraine
- Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur – François Salachas
- Surdités génétiques – Dr Isabelle Mosnier
- Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Dr Christine Poitou Bernert
- Syndrome Gilles de la Tourette (coordonnateur) – Dr Andreas Hartmann
Centres de compétence
- Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Dr Sylvain Choquet
- Atrophie multi systématisée – Pr Jean-Christophe Corvol
- Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Zahir Amoura
- Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) – Fanny Mochel
- Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Pr Stéphane Barete
- Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes – Dr Pascal Lebray
- Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Stéphan Gaillard
- Maladies rares de la surrénale – Philippe Touraine
- Maladies rares orales et dentaires (ORares) – Pr Vianney Descroix
- Maladies vasculaires du foie – Pr Dominique Thabut
- Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) – Cyril Mignot
- Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) – Dr Samir Saheb
- Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) – Pr Agnès Hartemann
- Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes – Dimitri Psimaras

Centre de référence
Centres de compétence
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Gilberte Robain
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Pr Philippe Thoumie
- Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) – Pr Philippe Thoumie

Centres de référence
- Angioedèmes à kinines (CREAK) – Olivier Fain
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes (coordonnateur) – Christophe Corpechot
- Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) (coordonnateur) – Pr Paul Coppo
- Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) (coordonnateur) – Pr Corinne Vigouroux
Centres de compétence
- Cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) – Olivier Fain
- Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Harry Sokol
- Lupus, syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares – Olivier Fain
- Maladies auto-immunes systémiques rares de l’Est & Sud-Ouest – Olivier Fain
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Olivier Fain
- Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies rares de la surrénale – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) – Pr Sonia Alamowitch

Centres de référence
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Pr Gérard Amarenco
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Pr Sophie Georgin Lavialle
- Maladies pulmonaires rares ORPHA-LUNG – Pr Jacques Cadranel
- Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Dr Laurent Mesnard
- Syndrome néphrotique idiopathique – Pr Jean-Jacques Boffa
Centres de compétence
- Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Pierre Ronco
- Maladie de Rendu-Osler – Dr Antoine Parrot
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Sophie Perie
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Dr François Lionnet

Centres de référence
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Franck-Noël Fitoussi
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Pr Jean-Marie Jouannic
- Cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE) – Pr Guy Leverger
- Déficiences intellectuelles de causes rares – Dr Stéphanie Valence
- Histiocytoses – Dr Jean Donadieu
- Maladie de Huntington – Diana Rodriguez
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Pr Irène Netchine
- Maladies lysosomales (coordonnateur) – Dr Bénédicte Heron
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Dr Arnaud Isapof
- Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Tim Ulinski
- Maladies respiratoires rares (RespiRare) (coordonnateur) – Pr Annick Clement
- Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) (coordonnateur) – Lydie Burglen
- Neurogénétique – Diana Rodriguez
- Neutropénies chroniques (coordonnateur) – Dr Jean Donadieu
- Pathologies plaquettaires constitutionnelles – Dr Rémi Favier
Centre de ressources et de compétences
Centres de compétence
- Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) – Sabine Irtan
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Sandra Whalen
- Epilepsies rares – Bénédicte Heron
- Hernie de coupole diaphragmatique – Sabine Irtan
- Maladies digestives rares (MARDI) – Dr Julie Lemale
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Florence Renaldo
- Maladies osseuses constitutionnelles – Dr Hina Simonnet
- Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Béatrice Pelosse
- Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) – Erik Hervieux
- Malformations rares des voies urinaires (MARVU) – Georges Audry
- Neurofibromatoses – Diana Rodriguez
- Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Pr Béatrice Dubern
- Syndrome néphrotique idiopathique – Tim Ulinski
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Guy Leverger
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Dr Marie-Hélène Odièvre-Montanié
Journée Internationale des Maladies Rares 2023
Webinaire « La grande aventure des maladies rares »
Organisé par la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, ce webinaire, ouvert à tous, s’articulait notamment autour des thématiques de l’éducation thérapeutique, de l’errance diagnostique et des nouvelles approches thérapeutiques.
Témoignages des patients et des soignants
Formation
Formation parents experts ou partenaires - Formation à l'animation d'ETP en 40h Cette formation s’adresse aux parents dont l’enfant est suivi dans un centre maladies rares (quelle que soit sa filière de rattachement), en priorité aux personnes affiliées à une association de patients.
Prochaine session : de septembre 2023 à février 2024
Ouverture des candidatures à partir du 3 avril 2023
MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back » Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».
Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.
Agenda
Mercredi
31
mai
Vendredi
2
juin
Lundi
12
juin
Mardi
13
juin
Mar-Mer
13-14
juin
Mercredi
14
juin
Mardi
27
juin
Vendredi
29
septembre
Newsletters & communiqués
Information et orientation
Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social.
Visiter le site internet
Consulter le forum maladies rares
Télécharger le flyer de Maladies Rares Infos Services
Infographie : parcours de santé et de vie
Les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont mis en place une infographie animée sur le parcours de santé et de vie qui propose des ressources utiles aux patients atteints d'une maladie rare.
Alliance Maladies Rares est un regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.
Visiter le site internet
Information sur les cartes d'urgence
Un outil pour aider au diagnostic des maladies rares
Les Clés du Diagnostic sont rédigées par les spécialistes experts en maladies rares, prenant en charge les patients dans les centres dédiés. Un projet porté par les filières de santé maladies rares financées et pilotées par le Ministère de la Santé et de la Prévention.
Services d'aide aux patients
L'assistante sociale
Nos assistantes sociales se tiennent à votre disposition pour vous conseiller, vous orienter dans toutes vos démarches auprès des différents organismes de votre département : Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH), Assurance Maladie, Caisse d’Allocation Familiale (CAF), fondations… pour :La recherche de structures d’orientation (centre de convalescence, centre de rééducation, centre d’hébergement)
L’organisation du maintien à domicile (hospitalisation à domicile, soins infirmiers à domicile, livraison des repas)
La recherche d’aides à domicile (aides à domicile, aides ménagères, auxiliaires de vie…)
Les demandes d’allocations (demande d’allocation d’adulte handicapé, allocation d’éducation enfant handicapé, allocation journalière de présence parentale, pension d’invalidité…)
La demande d’un congé exceptionnel (congé de présence parentale, congé de solidarité familiale, congé de soutien de famille…). Le seul moyen pour les parents de s’arrêter de travailler pour s’occuper de leur enfant malade est le congé de présence parentale (1 an d’arrêt, valable une seule fois).
La reprise du travail (mi-temps thérapeutique ou reclassement professionnel)
La recherche d’une couverture sociale, l’aide à la régularisation (obtention de l’aide médicale d’état, Couverture Maladie Universelle (CMU) et Couverture Maladie Universelle Complémentaire, recherche d’une mutuelle…)
La scolarité : demandes d’orientations scolaires auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Rédaction de projets d’accueil individualisé (PAI), quand il est nécessaire, en lien avec le médecin scolaire (ce n’est pas l’assistante sociale qui s’en occupe, mais le médecin qui le rédige et le remet aux parents).La sécurité sociale
L’Affection de Longue Durée (ALD)
Les maladies respiratoires rares font partie des affections de longue durée. Votre médecin référent en fera la demande (protocole de soins) auprès du médecin conseil de la sécurité sociale. La mise en ALD ouvre à des droits spécifiques, notamment en matière de remboursement des soins médicaux (le 100%). Le « 100% » couvre l’ensemble des soins relatifs à la pathologie pour laquelle l’ALD est demandée, sauf le forfait hospitalier journalier (18 euros/jour en cas d’hospitalisation) et les dépassements d’honoraires, entre autres. Pour cette raison, il est important d’avoir une couverture complémentaire : mutuelle ou Couverture Maladie Universelle Complémentaire (CMU C) (soumise à conditions de ressources).
L’invalidité
Par définition, l’état d’invalidité se caractérise par une incapacité permanente réduisant d’au moins 2/3 la capacité de travail ou de gain de l’assuré. Cette incapacité s’apprécie en fonction de l’âge, de l’état général, de la capacité de travail restante, des facultés physiques et mentales du requérant, ainsi que de son aptitude et de ses capacités professionnelles. Le médecin conseil assigne une catégorie (1,2 ou 3) aux personnes qu’il estime présenter une incapacité de travail. Cette catégorie permet d’obtenir une pension d’invalidité et ouvre droit aux aides de l’Association de GEstion du Fonds pour l’Insertion professionnelle des Personnes Handicapées (AGEFIPH)
Adresses / liens utiles :
Caisse d’Assurance Maladie : https://www.ameli.fr ou 3646 par téléphone
Caisse Régionale Assurance Maladie Ile de France : https://www.cramif.fr/
Sécurité Sociale des Indépendants (ex RSI) : https://www.secu-independants.fr/
Mutuelle sociale agricole (MSA) d’Ile de France : https://iledefrance.msa.fr/lfyrMaladies Rares Info Services
Service d’information et de soutien personnalisé.
L’équipe professionnelle qualifiée répond aux demandes. Leurs principales missions : soutenir les malades et les proches, informer sur la maladie et la recherche en rendant cette information accessible, informer sur les dispositifs d’accompagnement et de prise en charge sociale, orienter vers le service médical spécialisé, l’association concernée, l’organisme social adapté et mettre en relation les malades isolés.
Site internet : https://www.maladiesraresinfo.org/
Téléphone : 0 800 40 40 43La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH)
La loi handicap « pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées » du 11 février 2005, a créé dans chaque département la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) pour faciliter l’accès aux droits et aux prestations.
La MDPH est chargée des mises en œuvre suivantes :
– L’accueil, l’information, l’accompagnement, le conseil des personnes handicapées et de leur famille
– La sensibilisation de tous les citoyens au handicap
– L’aide nécessaire à la formulation du projet de vie de la personne handicapée
– L’aide nécessaire à la mise en œuvre des décisions prises par la Commission des Droits et de l’Autonomie des personnes handicapées
– L’accompagnement et les médiations que cette mise en œuvre peut requérir
– La mise en œuvre de l’accompagnement nécessaire aux personnes handicapées et à leur famille après l’annonce et lors de l’évolution de leur handicap
– La mise en place et l’organisation du fonctionnement de la Maison Départementale des Personnes Handicapées
• Pour plus de détails, consulter : http://www.mdph.fr/
Il existe des aides spécifiques destinées aux personnes handicapées, notamment des mesures relatives à la scolarité ou l’insertion professionnelle, des allocations. Leurs attributions relèvent de la Commission des droits et de l’autonomie qui dépend de la MDPH.
Le taux d’incapacité chez l’adulte
Il est attribué par le médecin conseil de la MDPH et permet l’obtention de l’Allocation adulte handicapé (AAH) versée par les caisses d’allocations familiales et ouvre certains droits (comme l’obtention de la carte d’invalidité si le taux est supérieur ou égal à 80%). Il détermine le droit à la Reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH), donne accès aux CAP Emploi et aux emplois réservés pour les travailleurs handicapés. Il ouvre droit aux aides de l’Agefiph qui gère un fond alimenté grâce à une cotisation des entreprises privées pour développer l’emploi des handicapés dans le secteur privé. A ce titre, chaque entreprise est tenue d’embaucher un quota de personnes handicapées.
En cas de handicap chez l’enfant
L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation destinée à compenser les frais d’éducation et de soins apportés à un enfant handicapé. Sollicitée auprès de la MDPH, et versée par la Caisse d’Allocations, elle comprend une allocation de base, plus éventuellement un complément selon la perte d’autonomie liée à la pathologie. Ces compléments seront progressivement remplacés par la Prestation Compensation Handicap (PCH). L’AEEH ouvre les mêmes droits que l’Allocation Adulte. Elle peut également donner des droits à la retraite du parent qui s’est occupé de l’enfant.
La prestation de compensation (PCH)
La prestation de compensation est une prestation destinée à aider à financer certains frais liés au handicap. Elle comporte des aides humaines et techniques, l’aménagement du logement ou du véhicule et les frais de surcoût de transport, les dépenses exceptionnelles ou spécifiques et les aides animalières.
Concernant les aides techniques et les aménagements du logement vous pouvez contacter le site de la vie autonome (SVA) de votre département
Adresses / liens utiles :
Liste des MDPH (maisons départementales des personnes handicapées) disponible sur :
• http://scolaritepartenariat.chez-alice.fr/page211.htm
• https://www.handicap.gouv.fr
• https://travail-emploi.gouv.fr/emploi/emploi-et-handicap/
L’Association Nationale de Gestion du Fonds pour l’Insertion Professionnelle des Personnes Handicapées
• https://www.agefiph.fr/
Caisse d’allocation familiale
• http://www.caf.fr/
Organismes de services à la personne
• https://www.entreprises.gouv.fr/services-a-la-personne
SOLIDARITE HANDICAP, autour des maladies rares
• http://www.solhand-maladiesrares.org/
Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie
• https://www.cnsa.fr/La psychologue
Avoir une maladie respiratoire rare n’est pas toujours facile à vivre, pour le patient ou pour son entourage. Le psychologue peut vous aider ne serait-ce que pour mettre des mots sur les difficultés à accepter la maladie, sur les difficultés de la vie quotidienne. Celui-ci pourra vous orienter vers des professionnels de santé adapté (psychologues ou psychiatre) des centres médicaux-psychologiques (CMP) de votre commune qui proposent un accès gratuit au soutien psychologique.Les aides à domicile
Aides ménagères, emplois familiaux, auxiliaires de vie, auxiliaires de vie scolaire, services d’éducation spéciale et de soins à domicile, services d’accompagnement à la vie sociale et services d’accompagnement médicosocial pour adultes handicapés, etc. Vous pouvez vous orienter vers les associations d’aide à domicile près de chez vous,
par le N° de téléphone unique suivant (payant) : 3211
ou bien par le site internet : https://www.entreprises.gouv.fr/services-a-la-personne qui vous indiquera les démarches à suivre.Les prestataires de services
La prise en charge de patients à domicile se développe beaucoup depuis quelques années. La majorité du corps soignant connait les principes de l’hospitalisation à domicile. Cependant la prise en charge de patients par les sociétés de prestation de service reste parfois inconnue.Les patients pris en charge par les prestataires n’ont pas besoin (ou plus besoin) d’être hospitalisés pour l’exécution de leurs soins. Il est cependant nécessaire de faire appel à des entreprises spécialisées dans la technologie médicale des soins à domicile. La grande majorité des prestataires de service fournit une prise en charge globale à domicile :
• location ou vente de matériel médical (lits, adaptables, pistolets, couches…),
• installation de l’équipement pour l’assistance respiratoire,
• installation de produits et services pour des perfusions ou la nutrition.
Contrairement à l’hospitalisation à domicile, les infirmières qui pratiquent les soins ne sont pas salariées de l’entreprise. Les soins sont exécutés par les infirmières libérales.
Les infirmières ou les diététiciennes qui travaillent dans ces entreprises ont un rôle différent. Il s’agit de coordonner l’organisation de la prise en charge à domicile et de promouvoir cette activité.
Du fait de la location de matériel (pompe de nutrition, traitement de la douleur avec PCA, oxygène….) le prestataire est tenu légalement d’organiser une astreinte afin de pouvoir répondre aux besoins des patients 24H sur 24H. Il peut s’agir de dépanner par téléphone une infirmière libérale qui a des problèmes avec une pompe ou d’avoir aussi à intervenir pour livrer ou changer du matériel.
La prise en charge par les prestataires de service s’inscrit totalement dans le système de soins français. L’ensemble du matériel et des services mis à disposition des patients doit correspondre à la Liste des Produits et Prestations Remboursables (LPPR) afin d’être remboursé par la Sécurité Sociale. La Liste des Produits et Prestations Remboursables (LPPR) est un ensemble de produits et prestations, vendus par des professionnels de statuts différents (professionnels de santé ou non). Ainsi le prestataire sera remboursé par la Sécurité Sociale sur les bases de la LPPR.Votre pharmacien
Votre pharmacien peut être amené à livrer à domicile les médicaments et le matériel dont vous avez besoin dans la prise en charge de votre maladie.Aide à la scolarité
L’objectif est d’assurer, quel que soit le lieu, la continuité du projet scolaire de l’élève.
Les différents interlocuteurs possibles :
• A l’école ou dans l’établissement de référence de votre enfant
L’équipe éducative : enseignants, directeurs, psychologues, médecins scolaires. Etablissement du PAI (Projet d’Accueil Individualisé). Elaboration du PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation).
Les enseignants référents (présents auprès de chaque inspection académique). Les enseignants référents ont un rôle d’information, de conseil et d’aide. Ils sont en lien avec la MDPH.
• A domicile
Le SAPAD (Service d’Aide Pédagogique A Domicile) est présent dans chaque département. Les enseignants de l’hôpital sont inclus dans ce dispositif et assurent des cours à domicile.
Le CNED (Centre National d’Enseignement à Distance) : Cours par correspondance tous niveaux, toutes formations. Des associations de bénévoles peuvent assurer une prise en charge scolaire à domicile.
• A l’hôpital
Des enseignants spécialisés de l’Education Nationale sont implantés dans certains services d’hospitalisation. (Hôpitaux qui dépendent de l’Académie de Paris : Robert Debré, Necker, Institut Curie, Trousseau, le Kremlin Bicêtre et l’Institut Gustave Roussy). Leur mission est d’assurer la continuité scolaire pour chaque enfant, de la maternelle au lycée, en liaison avec les établissements d’origine :
– assurer la poursuite des apprentissages en groupe ou au chevet de l’enfant hospitalisé
– maintenir un lien avec l’école
– travailler à l’insertion ou la réinsertion des jeunes dans leur établissement scolaire
– organiser les examens (brevet, baccalauréat….) au sein de l’hôpital.
L’association « L’Ecole à l’Hôpital » est une association de professeurs bénévoles qui dispensent des cours auprès des collégiens et des lycéens hospitalisés.
Remarque : Si la pathologie le nécessite, un tiers temps peut être demandé auprès de la MDPH pour les examens et concours
Site généraliste sur l’hôpital : https://www.hopital.fr/Hébergement patients famille
Site généraliste sur l’hôpital : https://www.hopital.fr/Droits-demarches/La-vie-a-l-hopital/Les-enfants-et-l-hopital/Informations-pratiques-et-liens/L-hebergement-des-parents
Association Française des Maisons de Parents (AFMP) :
Hôpital Saint-Vincent-de-Paul
82, avenue Denfert-Rochereau – 75674 Paris cedex – Tél. : 01 40 48 80 03
Fédération nationale des foyers d’accueil pour familles de malades hospitalisés : http://fmah.fr/
16, avenue du général de Gaulle – 92170 Vanves
Tél. : 01 41 33 30 30 – Fax : 01 41 33 30 40
Les Rosiers Rouges à Vanves : http://www.rosier-rouge.org/
La Croisée (Paris 12) : http://www.ordredesaintjean.fr
Maison des Parents – Hôpital Armand Trousseau
21 Avenue du Dr Arnold Netter – 75012 Paris
Contact : l-afeh@wanadoo.fr
Tel. : 01 44 68 83 40
Maison des Parents – Hôpital Necker Enfants Malades
149 rue de Sèvres – 75015 Paris
Contact : Maison-des-parents-necker@orange.fr
Tel. : 01 43 06 32 94
Maison des parents – Hôpital Robert Debré
78 rue de Romainville – 75019 Paris
Contact : crf-mdp.robertdebre@gbusiness.fr
Tél. : 01 48 03 33 60 – Fax : 01 48 03 33 60Droits des malades
Guide « Connaissez & faites valoir vos droits » : http://droitsdesmalades.fr/
Sensibilisation et communication
Journée internationale des maladies rares 2023
A l'occasion de cette journée, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université a organisé un webinaire, ouvert à tous, intitulé "La grande aventure des maladies rares" et a recueilli le témoignage de patients et de soignant à propos de leur expérience.
Soutien des centres maladies rares
Labellisation 2023
5 ans après avoir été labellisés, les centres maladies rares doivent remplir un dossier de candidature.
La PEMR centralise des demandes de signatures des courriers de soutien, répond aux questions concernant le remplissage du dossier de candidature, met à disposition une FAQ en ligne régulièrement mise à jour.
Formation
MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »
Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».
Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.
Université des patients
L’Université des Patients est une innovation mondiale qui a pour objectif de concevoir et organiser des formations diplômantes pour des patients et soignants afin de reconnaitre leur expertise basée sur leur expérience personnelle. Plus de 200 patients ont été diplômés depuis l’ouverture. Cette université, en lien avec Sorbonne Université, propose 3 DU pour une soixantaine de patients chaque année ainsi que 12 master class sur des enjeux de santé publique.
Recherche
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
Afin d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le ministère de la santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données national spécifique aux maladies rares : la BNDMR, qui vise à doter la France d’une collection homogène de données pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.
Visiter le site internet
Note d'information individuelle (1 page)
ComPaRe
ComPaRe est une Communauté de Patients pour la Recherche. Plus de 50 000 patients adultes atteints d’une ou plusieurs maladies chroniques sont déjà inscrits sur cette plateforme participative. Ce projet porté par l’APHP et l’Université de Paris, agréé par la CNIL, vise à faire avancer la recherche grâce aux réponses des patients aux questionnaires des chercheurs académiques.
Institut Carnot@AP-HP
L’Institut Carnot@AP-HP structure un pôle d’accélération de la recherche partenariale avec les entreprises engagées dans l’innovation en santé. En s’appuyant sur l’expertise des professionnels de l’AP-HP, leader européen en recherche clinique, le Carnot@AP-HP propose une offre de collaborations et de partenariats en recherche appliquée aux technologies de santé adaptée aux industriels, particulièrement aux startups et PME.
Documents de référence
Vidéos
Webinaire « La grande aventure des maladies rares »
Création de la plateforme d'expertise maladies rares