Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

logo PEMR SU

Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université rassemble tous les centres maladies rares (MR) du GHU.

Elle permet le partage des expertises et des connaissances ainsi que la mutualisation des compétences et des ressources pour améliorer l’organisation des parcours de soins avec l’appui indispensable des associations de patients, et pour développer la formation et la recherche avec l’environnement médico-scientifique du groupe hospitalier.

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université c’est

 
103 centres maladies rares
● 55 centres de référence
● 47 centres de compétence
● 1 centres de ressources et de compétences
 
5 hôpitaux
Armand Trousseau ● Pitié-Salpêtrière ● Rothschild ● Saint-Antoine ● Tenon
 
Participation à 23
● filières de santé maladies rares
● réseaux européens maladies rares
49 820 patients suivis *
73 614 consultations médicales *
280 projets de recherche *
34 programmes d’éducation thérapeutique (ETP) *
1 696 patients formés à l’ETP *

* données 2020

  •  
    Une importante communauté de patients présentant des pathologies variées
  •  
    L’expertise médicale et scientifique des acteurs impliqués dans les maladies rares du groupe hospitalo-universitaire
  •  
    Des partenariats hospitalo-universitaires stimulants et novateurs pour améliorer la prise en charge des patients et la recherche
  •  
    Le label AP-HP – Institut Carnot et l’établissement de collaborations avec des entreprises de biotechnologie
  •  
    Des collaborations nationales et internationales nombreuses

 
Améliorer les parcours de soin dédiés aux patients atteints de maladies rares avec l’appui des associations de patients
 
Développer la formation de tous les acteurs
 
Accompagner les programmes de recherche innovants avec la participation des patients

Comité directeur


Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)


Pr. Patrice Cacoub
Pitié-Salpêtrière
(co-coordinateur)


Pr. Catherine Lubetzki
Pitié-Salpêtrière


Pr. Serge Amselem
Trousseau


Loïc Carballido
Direction

Comité scientifique


Gérard Amarenco
Tenon


Paola Ballerini
Trousseau


Philippe Charron
Pitié-Salpêtrière


Paul Coppo
St Antoine


Jean-Christophe Corvol
Pitié-Salpêtrière


Ferdinand Dhombres
LIMICS
Trousseau


Laurent Mesnard
Tenon


Irène Netchine
Trousseau


Maxime Patout
Pitié-Salpêtrière


Michelle Rosenzwajg
CIC Biothérapies
Pitié-Salpêtrière


représentant des associations de patients
(en cours)


représentant des associations de patients
(en cours)

Equipe opérationnelle


Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)


Pr. Patrice Cacoub
Pitié-Salpêtrière
(co-coordinateur)


Delphine Habouria
Cheffe de projet


Claire Jumeau
Chargée de mission


Centres de référence

Centres de compétence


Centres de référence

Centres de compétence


Centres de référence

Centre de ressources et de compétences

Centres de compétence

Journée Internationale des Maladies Rares 2023

Webinaire « La grande aventure des maladies rares »

Organisé par la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, ce webinaire, ouvert à tous, s’articulait notamment autour des thématiques de l’éducation thérapeutique, de l’errance diagnostique et des nouvelles approches thérapeutiques.

 Programme
 Voir le replay

Témoignages des patients et des soignants

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Formation

Formation parents experts ou partenaires - Formation à l'animation d'ETP en 40h Cette formation s’adresse aux parents dont l’enfant est suivi dans un centre maladies rares (quelle que soit sa filière de rattachement), en priorité aux personnes affiliées à une association de patients.
Prochaine session : de septembre 2023 à février 2024
Ouverture des candidatures à partir du 3 avril 2023

 En savoir plus

MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back » Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».
Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.

 S’inscrire

  Agenda

Mercredi

31

mai

Journée scientifique sur le syndrome d'Alport - CRMR MARHEA

 Programme et inscription

Vendredi

2

juin

4ème congrès de l'Alliance Maladies Rares

 Programme et inscription

Lundi

12

juin

Journée annuelle - Centre de référence de la Hernie de Coupole Diaphragmatique

 Programme et inscription

Mardi

13

juin

Journée annuelle - Centre de référence CRACMO

 Programme et inscription

Mar-Mer

13-14

juin

Journée annuelle - Filière de Santé Maladies Rares FIMATHO

 Programme et inscription

Mercredi

14

juin

Journée annuelle - Centre de référence MaRDi

 Programme et inscription

Mardi

27

juin

Colloque Fondation Maladies Rares

 Programme et inscription

Vendredi

29

septembre

Forum régional de l'Alliance Maladies Rares, à Paris, le 29 septembre de 14h à 18h

 Programme et inscription

Newsletters & communiqués

Information et orientation

Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social.

 Visiter le site internet
 Consulter le forum maladies rares
 Télécharger le flyer de Maladies Rares Infos Services

Infographie : parcours de santé et de vie
Les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont mis en place une infographie animée sur le parcours de santé et de vie qui propose des ressources utiles aux patients atteints d'une maladie rare.

 Consulter l'infographie animée

AMR

Alliance Maladies Rares est un regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.

 Visiter le site internet
 Information sur les cartes d'urgence

Orphanet fournit des informations de haute qualité sur les maladies rares et permet le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.

 Visiter le site internet
 Fiches Orphanet Urgences
 Cahier d'Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations"

L’AFM-Téléthon est une association de malades et de parents de malades qui mène un combat sans relâche contre des maladies génétiques, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

 Visiter le site internet

AMR

Eurordis défend, responsabilise et implique les personnes vivant avec une maladie rare en Europe.

 Visiter le site internet

La Fondation a pour but de favoriser la conduite de projets de recherche et d’excellence scientifique ainsi que le partage et la diffusion des connaissances dans le domaine des maladies rares.

 Visiter le site internet

Un outil pour aider au diagnostic des maladies rares
Les Clés du Diagnostic sont rédigées par les spécialistes experts en maladies rares, prenant en charge les patients dans les centres dédiés. Un projet porté par les filières de santé maladies rares financées et pilotées par le Ministère de la Santé et de la Prévention.

 Visiter le site internet

Mémo pour les médecins généralistes et leurs patients

Et si c'était une maladie rare ?

Mon patient a une maladie rare

Services d'aide aux patients

  • L'assistante sociale

    Nos assistantes sociales se tiennent à votre disposition pour vous conseiller, vous orienter dans toutes vos démarches auprès des différents organismes de votre département : Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH), Assurance Maladie, Caisse d’Allocation Familiale (CAF), fondations… pour :

    La recherche de structures d’orientation (centre de convalescence, centre de rééducation, centre d’hébergement)
    L’organisation du maintien à domicile (hospitalisation à domicile, soins infirmiers à domicile, livraison des repas)
    La recherche d’aides à domicile (aides à domicile, aides ménagères, auxiliaires de vie…)
    Les demandes d’allocations (demande d’allocation d’adulte handicapé, allocation d’éducation enfant handicapé, allocation journalière de présence parentale, pension d’invalidité…)
    La demande d’un congé exceptionnel (congé de présence parentale, congé de solidarité familiale, congé de soutien de famille…). Le seul moyen pour les parents de s’arrêter de travailler pour s’occuper de leur enfant malade est le congé de présence parentale (1 an d’arrêt, valable une seule fois).
    La reprise du travail (mi-temps thérapeutique ou reclassement professionnel)
    La recherche d’une couverture sociale, l’aide à la régularisation (obtention de l’aide médicale d’état, Couverture Maladie Universelle (CMU) et Couverture Maladie Universelle Complémentaire, recherche d’une mutuelle…)
    La scolarité : demandes d’orientations scolaires auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Rédaction de projets d’accueil individualisé (PAI), quand il est nécessaire, en lien avec le médecin scolaire (ce n’est pas l’assistante sociale qui s’en occupe, mais le médecin qui le rédige et le remet aux parents).

  • La sécurité sociale


    L’Affection de Longue Durée (ALD)
    Les maladies respiratoires rares font partie des affections de longue durée. Votre médecin référent en fera la demande (protocole de soins) auprès du médecin conseil de la sécurité sociale. La mise en ALD ouvre à des droits spécifiques, notamment en matière de remboursement des soins médicaux (le 100%). Le « 100% » couvre l’ensemble des soins relatifs à la pathologie pour laquelle l’ALD est demandée, sauf le forfait hospitalier journalier (18 euros/jour en cas d’hospitalisation) et les dépassements d’honoraires, entre autres. Pour cette raison, il est important d’avoir une couverture complémentaire : mutuelle ou Couverture Maladie Universelle Complémentaire (CMU C) (soumise à conditions de ressources).
    L’invalidité
    Par définition, l’état d’invalidité se caractérise par une incapacité permanente réduisant d’au moins 2/3 la capacité de travail ou de gain de l’assuré. Cette incapacité s’apprécie en fonction de l’âge, de l’état général, de la capacité de travail restante, des facultés physiques et mentales du requérant, ainsi que de son aptitude et de ses capacités professionnelles. Le médecin conseil assigne une catégorie (1,2 ou 3) aux personnes qu’il estime présenter une incapacité de travail. Cette catégorie permet d’obtenir une pension d’invalidité et ouvre droit aux aides de l’Association de GEstion du Fonds pour l’Insertion professionnelle des Personnes Handicapées (AGEFIPH)
    Adresses / liens utiles :
    Caisse d’Assurance Maladie : https://www.ameli.fr ou 3646 par téléphone
    Caisse Régionale Assurance Maladie Ile de France : https://www.cramif.fr/
    Sécurité Sociale des Indépendants (ex RSI) : https://www.secu-independants.fr/
    Mutuelle sociale agricole (MSA) d’Ile de France : https://iledefrance.msa.fr/lfyr
  • Maladies Rares Info Services

    Service d’information et de soutien personnalisé.
    L’équipe professionnelle qualifiée répond aux demandes. Leurs principales missions : soutenir les malades et les proches, informer sur la maladie et la recherche en rendant cette information accessible, informer sur les dispositifs d’accompagnement et de prise en charge sociale, orienter vers le service médical spécialisé, l’association concernée, l’organisme social adapté et mettre en relation les malades isolés.
    Site internet : https://www.maladiesraresinfo.org/
    Téléphone : 0 800 40 40 43
  • La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH)


    La loi handicap « pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées » du 11 février 2005, a créé dans chaque département la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) pour faciliter l’accès aux droits et aux prestations.
    La MDPH est chargée des mises en œuvre suivantes :
    – L’accueil, l’information, l’accompagnement, le conseil des personnes handicapées et de leur famille
    – La sensibilisation de tous les citoyens au handicap
    – L’aide nécessaire à la formulation du projet de vie de la personne handicapée
    – L’aide nécessaire à la mise en œuvre des décisions prises par la Commission des Droits et de l’Autonomie des personnes handicapées
    – L’accompagnement et les médiations que cette mise en œuvre peut requérir
    – La mise en œuvre de l’accompagnement nécessaire aux personnes handicapées et à leur famille après l’annonce et lors de l’évolution de leur handicap
    – La mise en place et l’organisation du fonctionnement de la Maison Départementale des Personnes Handicapées
    • Pour plus de détails, consulter : http://www.mdph.fr/
    Il existe des aides spécifiques destinées aux personnes handicapées, notamment des mesures relatives à la scolarité ou l’insertion professionnelle, des allocations. Leurs attributions relèvent de la Commission des droits et de l’autonomie qui dépend de la MDPH.
    Le taux d’incapacité chez l’adulte
    Il est attribué par le médecin conseil de la MDPH et permet l’obtention de l’Allocation adulte handicapé (AAH) versée par les caisses d’allocations familiales et ouvre certains droits (comme l’obtention de la carte d’invalidité si le taux est supérieur ou égal à 80%). Il détermine le droit à la Reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH), donne accès aux CAP Emploi et aux emplois réservés pour les travailleurs handicapés. Il ouvre droit aux aides de l’Agefiph qui gère un fond alimenté grâce à une cotisation des entreprises privées pour développer l’emploi des handicapés dans le secteur privé. A ce titre, chaque entreprise est tenue d’embaucher un quota de personnes handicapées.
    En cas de handicap chez l’enfant
    L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation destinée à compenser les frais d’éducation et de soins apportés à un enfant handicapé. Sollicitée auprès de la MDPH, et versée par la Caisse d’Allocations, elle comprend une allocation de base, plus éventuellement un complément selon la perte d’autonomie liée à la pathologie. Ces compléments seront progressivement remplacés par la Prestation Compensation Handicap (PCH). L’AEEH ouvre les mêmes droits que l’Allocation Adulte. Elle peut également donner des droits à la retraite du parent qui s’est occupé de l’enfant.
    La prestation de compensation (PCH)
    La prestation de compensation est une prestation destinée à aider à financer certains frais liés au handicap. Elle comporte des aides humaines et techniques, l’aménagement du logement ou du véhicule et les frais de surcoût de transport, les dépenses exceptionnelles ou spécifiques et les aides animalières.
    Concernant les aides techniques et les aménagements du logement vous pouvez contacter le site de la vie autonome (SVA) de votre département
    Adresses / liens utiles :
    Liste des MDPH (maisons départementales des personnes handicapées) disponible sur :
    http://scolaritepartenariat.chez-alice.fr/page211.htm
    https://www.handicap.gouv.fr
    https://travail-emploi.gouv.fr/emploi/emploi-et-handicap/
    L’Association Nationale de Gestion du Fonds pour l’Insertion Professionnelle des Personnes Handicapées
    https://www.agefiph.fr/
    Caisse d’allocation familiale
    http://www.caf.fr/
    Organismes de services à la personne
    https://www.entreprises.gouv.fr/services-a-la-personne
    SOLIDARITE HANDICAP, autour des maladies rares
    http://www.solhand-maladiesrares.org/
    Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie
    https://www.cnsa.fr/
  • La psychologue

    Avoir une maladie respiratoire rare n’est pas toujours facile à vivre, pour le patient ou pour son entourage. Le psychologue peut vous aider ne serait-ce que pour mettre des mots sur les difficultés à accepter la maladie, sur les difficultés de la vie quotidienne. Celui-ci pourra vous orienter vers des professionnels de santé adapté (psychologues ou psychiatre) des centres médicaux-psychologiques (CMP) de votre commune qui proposent un accès gratuit au soutien psychologique.
  • Les aides à domicile

    Aides ménagères, emplois familiaux, auxiliaires de vie, auxiliaires de vie scolaire, services d’éducation spéciale et de soins à domicile, services d’accompagnement à la vie sociale et services d’accompagnement médicosocial pour adultes handicapés, etc. Vous pouvez vous orienter vers les associations d’aide à domicile près de chez vous,
    par le N° de téléphone unique suivant (payant) : 3211
    ou bien par le site internet : https://www.entreprises.gouv.fr/services-a-la-personne qui vous indiquera les démarches à suivre.
  • Les prestataires de services

    La prise en charge de patients à domicile se développe beaucoup depuis quelques années. La majorité du corps soignant connait les principes de l’hospitalisation à domicile. Cependant la prise en charge de patients par les sociétés de prestation de service reste parfois inconnue.

    Les patients pris en charge par les prestataires n’ont pas besoin (ou plus besoin) d’être hospitalisés pour l’exécution de leurs soins. Il est cependant nécessaire de faire appel à des entreprises spécialisées dans la technologie médicale des soins à domicile. La grande majorité des prestataires de service fournit une prise en charge globale à domicile :
    • location ou vente de matériel médical (lits, adaptables, pistolets, couches…),
    • installation de l’équipement pour l’assistance respiratoire,
    • installation de produits et services pour des perfusions ou la nutrition.
    Contrairement à l’hospitalisation à domicile, les infirmières qui pratiquent les soins ne sont pas salariées de l’entreprise. Les soins sont exécutés par les infirmières libérales.
    Les infirmières ou les diététiciennes qui travaillent dans ces entreprises ont un rôle différent. Il s’agit de coordonner l’organisation de la prise en charge à domicile et de promouvoir cette activité.
    Du fait de la location de matériel (pompe de nutrition, traitement de la douleur avec PCA, oxygène….) le prestataire est tenu légalement d’organiser une astreinte afin de pouvoir répondre aux besoins des patients 24H sur 24H. Il peut s’agir de dépanner par téléphone une infirmière libérale qui a des problèmes avec une pompe ou d’avoir aussi à intervenir pour livrer ou changer du matériel.
    La prise en charge par les prestataires de service s’inscrit totalement dans le système de soins français. L’ensemble du matériel et des services mis à disposition des patients doit correspondre à la Liste des Produits et Prestations Remboursables (LPPR) afin d’être remboursé par la Sécurité Sociale. La Liste des Produits et Prestations Remboursables (LPPR) est un ensemble de produits et prestations, vendus par des professionnels de statuts différents (professionnels de santé ou non). Ainsi le prestataire sera remboursé par la Sécurité Sociale sur les bases de la LPPR.

  • Votre pharmacien

    Votre pharmacien peut être amené à livrer à domicile les médicaments et le matériel dont vous avez besoin dans la prise en charge de votre maladie.
  • Aide à la scolarité

    L’objectif est d’assurer, quel que soit le lieu, la continuité du projet scolaire de l’élève.
    Les différents interlocuteurs possibles :
    A l’école ou dans l’établissement de référence de votre enfant
    L’équipe éducative : enseignants, directeurs, psychologues, médecins scolaires. Etablissement du PAI (Projet d’Accueil Individualisé). Elaboration du PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation).
    Les enseignants référents (présents auprès de chaque inspection académique). Les enseignants référents ont un rôle d’information, de conseil et d’aide. Ils sont en lien avec la MDPH.
    A domicile
    Le SAPAD (Service d’Aide Pédagogique A Domicile) est présent dans chaque département. Les enseignants de l’hôpital sont inclus dans ce dispositif et assurent des cours à domicile.
    Le CNED (Centre National d’Enseignement à Distance) : Cours par correspondance tous niveaux, toutes formations. Des associations de bénévoles peuvent assurer une prise en charge scolaire à domicile.
    A l’hôpital
    Des enseignants spécialisés de l’Education Nationale sont implantés dans certains services d’hospitalisation. (Hôpitaux qui dépendent de l’Académie de Paris : Robert Debré, Necker, Institut Curie, Trousseau, le Kremlin Bicêtre et l’Institut Gustave Roussy). Leur mission est d’assurer la continuité scolaire pour chaque enfant, de la maternelle au lycée, en liaison avec les établissements d’origine :
    – assurer la poursuite des apprentissages en groupe ou au chevet de l’enfant hospitalisé
    – maintenir un lien avec l’école
    – travailler à l’insertion ou la réinsertion des jeunes dans leur établissement scolaire
    – organiser les examens (brevet, baccalauréat….) au sein de l’hôpital.
    L’association « L’Ecole à l’Hôpital » est une association de professeurs bénévoles qui dispensent des cours auprès des collégiens et des lycéens hospitalisés.
    Remarque : Si la pathologie le nécessite, un tiers temps peut être demandé auprès de la MDPH pour les examens et concours
    Site généraliste sur l’hôpital : https://www.hopital.fr/
  • Hébergement patients famille


    Site généraliste sur l’hôpital : https://www.hopital.fr/Droits-demarches/La-vie-a-l-hopital/Les-enfants-et-l-hopital/Informations-pratiques-et-liens/L-hebergement-des-parents
    Association Française des Maisons de Parents (AFMP) :
    Hôpital Saint-Vincent-de-Paul
    82, avenue Denfert-Rochereau – 75674 Paris cedex – Tél. : 01 40 48 80 03
    Fédération nationale des foyers d’accueil pour familles de malades hospitalisés : http://fmah.fr/
    16, avenue du général de Gaulle – 92170 Vanves
    Tél. : 01 41 33 30 30 – Fax : 01 41 33 30 40
    Les Rosiers Rouges à Vanves : http://www.rosier-rouge.org/
    La Croisée (Paris 12) : http://www.ordredesaintjean.fr
    Maison des Parents – Hôpital Armand Trousseau
    21 Avenue du Dr Arnold Netter – 75012 Paris
    Contact : l-afeh@wanadoo.fr
    Tel. : 01 44 68 83 40
    Maison des Parents – Hôpital Necker Enfants Malades
    149 rue de Sèvres – 75015 Paris
    Contact : Maison-des-parents-necker@orange.fr
    Tel. : 01 43 06 32 94
    Maison des parents – Hôpital Robert Debré
    78 rue de Romainville – 75019 Paris
    Contact : crf-mdp.robertdebre@gbusiness.fr
    Tél. : 01 48 03 33 60 – Fax : 01 48 03 33 60
  • Droits des malades


    Guide « Connaissez & faites valoir vos droits » : http://droitsdesmalades.fr/

Sensibilisation et communication

Journée internationale des maladies rares 2023

A l'occasion de cette journée, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université a organisé un webinaire, ouvert à tous, intitulé "La grande aventure des maladies rares" et a recueilli le témoignage de patients et de soignant à propos de leur expérience.

 En savoir plus

Soutien des centres maladies rares

Labellisation 2023

5 ans après avoir été labellisés, les centres maladies rares doivent remplir un dossier de candidature.

La PEMR centralise des demandes de signatures des courriers de soutien, répond aux questions concernant le remplissage du dossier de candidature, met à disposition une FAQ en ligne régulièrement mise à jour.

 Consulter le dossier Labellisation

ERN - Evaluation 2023

5 ans après avoir été labellisés HCP, les CRMR affiliés aux ERN doivent remplir un dossier d’auto-évaluation en ligne.

La PEMR collecte et met à disposition des centres les éléments de preuves institutionnels demandés dans le dossier d'auto-évaluation.

 Consulter le dossier ERN

Formation

MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »

Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».
Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.

 S’inscrire

Université des patients

L’Université des Patients est une innovation mondiale qui a pour objectif de concevoir et organiser des formations diplômantes pour des patients et soignants afin de reconnaitre leur expertise basée sur leur expérience personnelle. Plus de 200 patients ont été diplômés depuis l’ouverture. Cette université, en lien avec Sorbonne Université, propose 3 DU pour une soixantaine de patients chaque année ainsi que 12 master class sur des enjeux de santé publique.

 Visiter le site internet

Recherche

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

Afin d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le ministère de la santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données national spécifique aux maladies rares : la BNDMR, qui vise à doter la France d’une collection homogène de données pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.

 Visiter le site internet
 Note d'information individuelle (1 page)

ComPaRe

ComPaRe est une Communauté de Patients pour la Recherche. Plus de 50 000 patients adultes atteints d’une ou plusieurs maladies chroniques sont déjà inscrits sur cette plateforme participative. Ce projet porté par l’APHP et l’Université de Paris, agréé par la CNIL, vise à faire avancer la recherche grâce aux réponses des patients aux questionnaires des chercheurs académiques.

 Visiter le site internet

Institut Carnot@AP-HP

L’Institut Carnot@AP-HP structure un pôle d’accélération de la recherche partenariale avec les entreprises engagées dans l’innovation en santé. En s’appuyant sur l’expertise des professionnels de l’AP-HP, leader européen en recherche clinique, le Carnot@AP-HP propose une offre de collaborations et de partenariats en recherche appliquée aux technologies de santé adaptée aux industriels, particulièrement aux startups et PME.

 Visiter le site internet

Documents de référence

Plan national maladies rares 2005-2008

Plan national maladies rares 2011-2014

Plan national maladies rares 2018-2022

Cahier d'Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations"

Plan France Médecine Génomique 2025

Fiche du Collège de médecine générale « De la suspicion au diagnostic »

Fiche du Collège de médecine générale « J’ai un patient atteint d’une maladie rare »

Mémo pour les médecins généralistes et leurs patients

Et si c'était une maladie rare ?

Mon patient a une maladie rare

Vidéos

Webinaire « La grande aventure des maladies rares »

Création de la plateforme d'expertise maladies rares

Newsletters & communiqués