Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

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Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

A la une
Missions
 
Améliorer les parcours de soins dédiés aux patients atteints de maladies rares avec l’appui des associations de patients
 
Développer la formation de tous les acteurs
 
Accompagner les programmes de recherche innovants avec la participation des patients
Périmètre

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université c’est

 
110 centres maladies rares
● 64 centres de référence
● 45 centres de compétence
● 1 centres de ressources et de compétences
 
7 hôpitaux
Armand Trousseau ● Charles-Foix ● Pitié-Salpêtrière ● La Roche-Guyon ● Rothschild ● Saint-Antoine ● Tenon
 
Liens avec
● 23 filières de santé maladies rares
● 23 réseaux européens maladies rares
51 120 patients suivis *
92 522 consultations médicales *
806 projets de recherche *
64 programmes d’éducation thérapeutique (ETP) *
2 735 patients formés à l’ETP *

* données 2023

  •  
    Une importante communauté de patients présentant des pathologies variées
  •  
    L’expertise médicale et scientifique des acteurs impliqués dans les maladies rares du groupe hospitalo-universitaire
  •  
    Des partenariats hospitalo-universitaires stimulants et novateurs pour améliorer la prise en charge des patients et la recherche
  •  
    Le label AP-HP - Institut Carnot et l’établissement de collaborations avec des entreprises de biotechnologie
  •  
    Des collaborations nationales et internationales nombreuses
Gouvernance

Comité directeur


Pr. Annick Clement
Trousseau
Coordinatrice


Pr. Patrice Cacoub
Pitié-Salpêtrière


Pr. Philippe Charron
Pitié-Salpêtrière


Julie Laigre
Direction


Delphine Habouria
Cheffe de projet

Comité de pilotage


Dr. Claire Ewenczyk
Pitié-Salpêtrière


Dr. Claudine Laurent
Pitié-Salpêtrière


Pr. Muriel de la Dure Molla
Rothschild


Pr. Sophie Christin-Maitre
Saint-Antoine


Pr. Paul Coppo
St Antoine


Pr. Laurent Mesnard
Tenon


Pr. Jean-Marie Jouannic
Trousseau


Pr. Irène Netchine
Trousseau


Laura Bendavid
Alliance Maladies rares


Représentant des associations de patients
(en cours)

Equipe opérationnelle


Pr. Annick Clement
Trousseau
Coordinatrice


Delphine Habouria
Cheffe de projet


Sariaka Andriatseheno
Chargée de communication


Ouissem Bessadi
Chargée de mission
Bases de données


Amel Rachedi
Chargée de mission
Bases de données

 Centre de compétence

  • Maladies rares orales et dentaires (ORares) – Pr Marjolaine Gosset

 Centres de référence

 Centres de compétence

 Centre de compétence

  • Déficiences intellectuelles et polyhandicap de causes rares – Pr Thierry Billette de Villemeur

 Centres de référence

 Centre de ressources et de compétences

 Centres de compétence

  • Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) – Pr Sabine Irtan
  • Dyslipidémies rares (CEDRA) – Dr Julie Lemale
  • Epilepsies rares – Dr Bénédicte Heron
  • Hernie de coupole diaphragmatique – Pr Sabine Irtan
  • Maladie de Huntington et autres chorées – Pr Diana Rodriguez
  • Maladies digestives rares (MARDI) – Dr Julie Lemale
  • Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Dr Florence Renaldo
  • Maladies osseuses constitutionnelles – Dr Hina Simonnet
  • Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Dr Diem-Trang Nguyen
  • Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) – Dr Erik Hervieux
  • Malformations rares des voies urinaires (MARVU) – Pr Georges Audry
  • Neurofibromatoses – Pr Diana Rodriguez

Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social.

 Visiter le site internet

 Consulter le forum maladies rares

 Télécharger le flyer de Maladies Rares Info Services

Infographie : parcours de santé et de vie

Les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont mis en place une infographie animée sur le parcours de santé et de vie qui propose des ressources utiles aux patients atteints d’une maladie rare.

 Consulter l’infographie animée

AMR

Alliance Maladies Rares est un regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.

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 Information sur les cartes d’urgence

Orphanet fournit des informations de haute qualité sur les maladies rares et permet le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.

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 Fiches Orphanet Urgences

 Cahier d’Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations »

L’AFM-Téléthon est une association de malades et de parents de malades qui mène un combat sans relâche contre des maladies génétiques, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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AMR

Eurordis défend, responsabilise et implique les personnes vivant avec une maladie rare en Europe.

 Visiter le site internet

FMR

La Fondation Maladies Rares a pour but de favoriser la conduite de projets de recherche et d’excellence scientifique ainsi que le partage et la diffusion des connaissances dans le domaine des maladies rares.

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Un outil pour aider au diagnostic des maladies rares

Les Clés du Diagnostic sont rédigées par les spécialistes experts en maladies rares, prenant en charge les patients dans les centres dédiés. Un projet porté par les filières de santé maladies rares financées et pilotées par le Ministère de la Santé et de la Prévention.

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Mémo pour les médecins généralistes et leurs patients

Et si c’était une maladie rare ?

Mon patient a une maladie rare

Association Française des aidants

Depuis sa création en 2003, l’Association Française des Aidants milite pour la reconnaissance du rôle et de la place des aidants dans la société.

Ma Boussole Aidants

Cet outil permet aux aidants familiaux de trouver des informations fiables et des aides personnalisées disponibles autour de soi.

La compagnie des aidants

La Compagnie des Aidants a pour objectif de développer l’entraide et les échanges entre les aidants.

Collectif Je t’aide

Le Collectif se mobilise chaque jour pour que les aidant.e.s soient reconnu.e.s et épaulé.e.s, qu’ils-elles aient des droits concrets et que leur apport à la société soit reconnu.

La transition est un processus qui permet aux adolescents et aux jeunes adultes de se préparer au passage d’un suivi médical pédiatrique à un suivi médical adulte.

Cette étape va leur permettre d’apprendre progressivement à gérer leur santé et leur vie à l’âge adulte, en abordant leurs besoins médicaux, psychosociaux et éducatifs, tout en tenant compte de l’aspect social, culturel, économique et environnemental dans lesquels ils évoluent.

Le transfert désigne le point exact dans le temps où la responsabilité des soins du jeune est transférée des médecins pédiatres aux médecins en charge des adultes.

Le transfert se déroule habituellement vers 16-20 ans. Aucun critère d’âge strict n’est établi, la flexibilité et l’adaptabilité sont essentielles. Le transfert se fait idéalement en période de stabilité clinique, psychologique et sociale.

L’escale

L’Escale est une unité transversale qui a pour mission d’accompagner le patient dès 12 ans vers l’acquisition d’une autonomie suffisante à la préparation de sa vie d’adulte.

TRANSEND

L’institut E3M accorde une attention particulière à la transition enfant-adulte, afin qu’elle se déroule de la manière la plus fluide possible.

Transition maladies rares

Le site internet « TRANSITION MALADIES RARES » a pour vocation d’être un outil d’information et de partage de savoirs.

Ready Steady Go

Un programme pour aider les jeunes à acquérir les connaissances et les compétences nécessaires pour gérer leur maladie à long terme.

Plateforme Handiconsult

Une nouvelle plateforme de prise en charge en soins pour les adultes en situation de handicap à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière.

Le GNCHR

Un réseau national au service des personnes en situation de handicap rare, de leur entourage et des professionnels qui les accompagnent.

MON PARCOURS HANDICAP

Le site d’information officiel pour les personnes en situation de handicap et leurs aidants.

Maison départementale des personnes handicapées (MDPH)

La MDPH accueille, informe et aide les personnes en situation de handicap à formuler leur projet de vie et leur demande de compensation du handicap.

CNSA

Site d’information institutionnelle et professionnelle de l’aide à l’autonomie.

Ministère des solidarités et des familles

Mes aides et démarches.

L’assistante sociale

 

Nos assistantes sociales se tiennent à votre disposition pour vous conseiller, vous orienter dans toutes vos démarches auprès des différents organismes de votre département : Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH), Assurance Maladie, Caisse d’Allocation Familiale (CAF), fondations… pour :

La recherche de structures d’orientation (centre de convalescence, centre de rééducation, centre d’hébergement)

L’organisation du maintien à domicile (hospitalisation à domicile, soins infirmiers à domicile, livraison des repas)

La recherche d’aides à domicile (aides à domicile, aides ménagères, auxiliaires de vie…)

Les demandes d’allocations (demande d’allocation d’adulte handicapé, allocation d’éducation enfant handicapé, allocation journalière de présence parentale, pension d’invalidité…)

La demande d’un congé exceptionnel (congé de présence parentale, congé de solidarité familiale, congé de soutien de famille…). Le seul moyen pour les parents de s’arrêter de travailler pour s’occuper de leur enfant malade est le congé de présence parentale (1 an d’arrêt, valable une seule fois).

La reprise du travail (mi-temps thérapeutique ou reclassement professionnel)

La recherche d’une couverture sociale, l’aide à la régularisation (obtention de l’aide médicale d’état, Couverture Maladie Universelle (CMU) et Couverture Maladie Universelle Complémentaire, recherche d’une mutuelle…)

La scolarité : demandes d’orientations scolaires auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Rédaction de projets d’accueil individualisé (PAI), quand il est nécessaire, en lien avec le médecin scolaire (ce n’est pas l’assistante sociale qui s’en occupe, mais le médecin qui le rédige et le remet aux parents).

La sécurité sociale

 

Maladies Rares Info Services

 

Service d’information et de soutien personnalisé.

L’équipe professionnelle qualifiée répond aux demandes. Leurs principales missions : soutenir les malades et les proches, informer sur la maladie et la recherche en rendant cette information accessible, informer sur les dispositifs d’accompagnement et de prise en charge sociale, orienter vers le service médical spécialisé, l’association concernée, l’organisme social adapté et mettre en relation les malades isolés.

Site internet : https://www.maladiesraresinfo.org/

Téléphone : 0 800 40 40 43

La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH)

 

La loi handicap « pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées » du 11 février 2005, a créé dans chaque département la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) pour faciliter l’accès aux droits et aux prestations.

La MDPH est chargée des mises en œuvre suivantes :

– L’accueil, l’information, l’accompagnement, le conseil des personnes handicapées et de leur famille

– La sensibilisation de tous les citoyens au handicap

– L’aide nécessaire à la formulation du projet de vie de la personne handicapée

– L’aide nécessaire à la mise en œuvre des décisions prises par la Commission des Droits et de l’Autonomie des personnes handicapées

– L’accompagnement et les médiations que cette mise en œuvre peut requérir

– La mise en œuvre de l’accompagnement nécessaire aux personnes handicapées et à leur famille après l’annonce et lors de l’évolution de leur handicap

– La mise en place et l’organisation du fonctionnement de la Maison Départementale des Personnes Handicapées

• Pour plus de détails, consulter : http://www.mdph.fr/

Il existe des aides spécifiques destinées aux personnes handicapées, notamment des mesures relatives à la scolarité ou l’insertion professionnelle, des allocations. Leurs attributions relèvent de la Commission des droits et de l’autonomie qui dépend de la MDPH.

Le taux d’incapacité chez l’adulte

Il est attribué par le médecin conseil de la MDPH et permet l’obtention de l’Allocation adulte handicapé (AAH) versée par les caisses d’allocations familiales et ouvre certains droits (comme l’obtention de la carte d’invalidité si le taux est supérieur ou égal à 80%). Il détermine le droit à la Reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH), donne accès aux CAP Emploi et aux emplois réservés pour les travailleurs handicapés. Il ouvre droit aux aides de l’Agefiph qui gère un fond alimenté grâce à une cotisation des entreprises privées pour développer l’emploi des handicapés dans le secteur privé. A ce titre, chaque entreprise est tenue d’embaucher un quota de personnes handicapées.

En cas de handicap chez l’enfant

L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation destinée à compenser les frais d’éducation et de soins apportés à un enfant handicapé. Sollicitée auprès de la MDPH, et versée par la Caisse d’Allocations, elle comprend une allocation de base, plus éventuellement un complément selon la perte d’autonomie liée à la pathologie. Ces compléments seront progressivement remplacés par la Prestation Compensation Handicap (PCH). L’AEEH ouvre les mêmes droits que l’Allocation Adulte. Elle peut également donner des droits à la retraite du parent qui s’est occupé de l’enfant.

La prestation de compensation (PCH)

La prestation de compensation est une prestation destinée à aider à financer certains frais liés au handicap. Elle comporte des aides humaines et techniques, l’aménagement du logement ou du véhicule et les frais de surcoût de transport, les dépenses exceptionnelles ou spécifiques et les aides animalières.

Concernant les aides techniques et les aménagements du logement vous pouvez contacter le site de la vie autonome (SVA) de votre département

Adresses / liens utiles :

Liste des MDPH (maisons départementales des personnes handicapées) disponible sur :

http://scolaritepartenariat.chez-alice.fr/page211.htm

https://www.handicap.gouv.fr

https://travail-emploi.gouv.fr/emploi/emploi-et-handicap/

L’Association Nationale de Gestion du Fonds pour l’Insertion Professionnelle des Personnes Handicapées

https://www.agefiph.fr/

Caisse d’allocation familiale

http://www.caf.fr/

Organismes de services à la personne

https://www.entreprises.gouv.fr/services-a-la-personne

SOLIDARITE HANDICAP, autour des maladies rares

http://www.solhand-maladiesrares.org/

Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie

https://www.cnsa.fr/

La psychologue

 

Les aides à domicile

 

Aides ménagères, emplois familiaux, auxiliaires de vie, auxiliaires de vie scolaire, services d’éducation spéciale et de soins à domicile, services d’accompagnement à la vie sociale et services d’accompagnement médicosocial pour adultes handicapés, etc. Vous pouvez vous orienter vers les associations d’aide à domicile près de chez vous,

par le N° de téléphone unique suivant (payant) : 3211

ou bien par le site internet : https://www.entreprises.gouv.fr/services-a-la-personne qui vous indiquera les démarches à suivre.

Les prestataires de services

 

La prise en charge de patients à domicile se développe beaucoup depuis quelques années. La majorité du corps soignant connait les principes de l’hospitalisation à domicile. Cependant la prise en charge de patients par les sociétés de prestation de service reste parfois inconnue.

Les patients pris en charge par les prestataires n’ont pas besoin (ou plus besoin) d’être hospitalisés pour l’exécution de leurs soins. Il est cependant nécessaire de faire appel à des entreprises spécialisées dans la technologie médicale des soins à domicile. La grande majorité des prestataires de service fournit une prise en charge globale à domicile :

• location ou vente de matériel médical (lits, adaptables, pistolets, couches…),

• installation de l’équipement pour l’assistance respiratoire,

• installation de produits et services pour des perfusions ou la nutrition.

Contrairement à l’hospitalisation à domicile, les infirmières qui pratiquent les soins ne sont pas salariées de l’entreprise. Les soins sont exécutés par les infirmières libérales.

Les infirmières ou les diététiciennes qui travaillent dans ces entreprises ont un rôle différent. Il s’agit de coordonner l’organisation de la prise en charge à domicile et de promouvoir cette activité.

Du fait de la location de matériel (pompe de nutrition, traitement de la douleur avec PCA, oxygène….) le prestataire est tenu légalement d’organiser une astreinte afin de pouvoir répondre aux besoins des patients 24H sur 24H. Il peut s’agir de dépanner par téléphone une infirmière libérale qui a des problèmes avec une pompe ou d’avoir aussi à intervenir pour livrer ou changer du matériel.

La prise en charge par les prestataires de service s’inscrit totalement dans le système de soins français. L’ensemble du matériel et des services mis à disposition des patients doit correspondre à la Liste des Produits et Prestations Remboursables (LPPR) afin d’être remboursé par la Sécurité Sociale. La Liste des Produits et Prestations Remboursables (LPPR) est un ensemble de produits et prestations, vendus par des professionnels de statuts différents (professionnels de santé ou non). Ainsi le prestataire sera remboursé par la Sécurité Sociale sur les bases de la LPPR.

Votre pharmacien

 

Votre pharmacien peut être amené à livrer à domicile les médicaments et le matériel dont vous avez besoin dans la prise en charge de votre maladie.

Aide à la scolarité

 

L’objectif est d’assurer, quel que soit le lieu, la continuité du projet scolaire de l’élève.

Les différents interlocuteurs possibles :

A l’école ou dans l’établissement de référence de votre enfant

L’équipe éducative : enseignants, directeurs, psychologues, médecins scolaires. Etablissement du PAI (Projet d’Accueil Individualisé). Elaboration du PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation).

Les enseignants référents (présents auprès de chaque inspection académique). Les enseignants référents ont un rôle d’information, de conseil et d’aide. Ils sont en lien avec la MDPH.

A domicile

Le SAPAD (Service d’Aide Pédagogique A Domicile) est présent dans chaque département. Les enseignants de l’hôpital sont inclus dans ce dispositif et assurent des cours à domicile.

Le CNED (Centre National d’Enseignement à Distance) : Cours par correspondance tous niveaux, toutes formations. Des associations de bénévoles peuvent assurer une prise en charge scolaire à domicile.

A l’hôpital

Des enseignants spécialisés de l’Education Nationale sont implantés dans certains services d’hospitalisation. (Hôpitaux qui dépendent de l’Académie de Paris : Robert Debré, Necker, Institut Curie, Trousseau, le Kremlin Bicêtre et l’Institut Gustave Roussy). Leur mission est d’assurer la continuité scolaire pour chaque enfant, de la maternelle au lycée, en liaison avec les établissements d’origine :

– assurer la poursuite des apprentissages en groupe ou au chevet de l’enfant hospitalisé

– maintenir un lien avec l’école

– travailler à l’insertion ou la réinsertion des jeunes dans leur établissement scolaire

– organiser les examens (brevet, baccalauréat….) au sein de l’hôpital.

L’association « L’Ecole à l’Hôpital » est une association de professeurs bénévoles qui dispensent des cours auprès des collégiens et des lycéens hospitalisés.

Remarque : Si la pathologie le nécessite, un tiers temps peut être demandé auprès de la MDPH pour les examens et concours

Site généraliste sur l’hôpital : https://www.hopital.fr/

Hébergement patients famille

 

Site généraliste sur l’hôpital : https://www.hopital.fr/Droits-demarches/La-vie-a-l-hopital/Les-enfants-et-l-hopital/Informations-pratiques-et-liens/L-hebergement-des-parents

Association Française des Maisons de Parents (AFMP) :

Hôpital Saint-Vincent-de-Paul

82, avenue Denfert-Rochereau – 75674 Paris cedex – Tél. : 01 40 48 80 03

Fédération nationale des foyers d’accueil pour familles de malades hospitalisés : http://fmah.fr/

16, avenue du général de Gaulle – 92170 Vanves

Tél. : 01 41 33 30 30 – Fax : 01 41 33 30 40

Les Rosiers Rouges à Vanves : http://www.rosier-rouge.org/

La Croisée (Paris 12) : http://www.ordredesaintjean.fr

Maison des Parents – Hôpital Armand Trousseau

21 Avenue du Dr Arnold Netter – 75012 Paris

Contact : l-afeh@wanadoo.fr

Tel. : 01 44 68 83 40

Maison des Parents – Hôpital Necker Enfants Malades

149 rue de Sèvres – 75015 Paris

Contact : Maison-des-parents-necker@orange.fr

Tel. : 01 43 06 32 94

Maison des parents – Hôpital Robert Debré

78 rue de Romainville – 75019 Paris

Contact : crf-mdp.robertdebre@gbusiness.fr

Tél. : 01 48 03 33 60 – Fax : 01 48 03 33 60

Droits des malades

 

Guide « Connaissez & faites valoir vos droits » : http://droitsdesmalades.fr/

Page en cours de construction

Cart’EP

Cartographie de l’offre ETP en Île de France.

ETP maladies rares

Annuaire des programmes d’ETP maladies rares en France.

ETP AP-HP.SU

Liste des programmes d’ETP du groupe hospitalier AP-HP.Sorbonne Université.

Actualités

Journée Internationale des maladies rares 2025

Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.SU revient dans 5 hôpitaux pour informer, sensibiliser et échanger sur les maladies rares : La Pitié-Salpêtrière, Rothschild, Saint-Antoine, Tenon et Trousseau. Les stands sont ouverts à tous.

 Consulter le programme

Plan National Maladies Rares 4 2025-2030

Le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR) vise à améliorer le parcours de soins, le diagnostic, la recherche en permettant aux patients et aux aidants d’être impliqués dans ce développement.

 En savoir plus

Labellisation des centres maladies rares

L’arrêté portant labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares est paru au bulletin officiel du 29 décembre 2023

 Télécharger le Bulletin Officiel Santé – Protection sociale – Solidarité n°2023/24 du 29 décembre 2023

  Agenda

Jeudi

24

avril

Transition pédiatrie-adulte et drépanocytose

 18h00 – 19h30
  Webinaire
 Programme & inscription

Jeudi

15

mai

Recherche et Progrès : Vers de Nouvelles Voies pour les Maladies Rares

 8h30 – 17h30
  Paris
 Programme & inscription

Lun-Mer

2-4

juin

Journées annuelles centres de référence FIMATHO

 
  Faculté de médecine site Villemin, Paris
 Programme & inscription

Vendredi

13

juin

Journée annuelle FAVA-Multi

 8h45 – 16h00
  Paris
 Programme & inscription

Vendredi

4

juillet

Journée Scientifique MARHEA

 9h30-17h00
  Paris
 Inscription

Mar-Mer

7-8

octobre

Congrès rare2025

 
  Paris
 Inscription

Autres évènements

Labellisation 2023 des centres maladies rares

Le 29 mai 2024, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.SU a fêté la nouvelle labellisation des centres maladies rares.
Cet événement a été l’occasion pour toutes les équipes maladies rares de se rencontrer et de partager leur expérience.

Journée internationale des maladies rares 2024

Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR) AP-HP.SU organise la tenue de stands sur 4 hôpitaux : La Pitié-Salpêtrière, Saint-Antoine, Tenon et Trousseau. Les stands seront ouverts à tous.

 En savoir plus

Journée internationale des maladies rares 2023

A l’occasion de cette journée, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université a organisé un webinaire, ouvert à tous, intitulé « La grande aventure des maladies rares » et a recueilli le témoignage de patients et de soignants à propos de leur expérience.

 En savoir plus

Formation « Devenir Patient Ressource »

Cette formation s’adresse aux patients, aidants ou professionnels de santé.

Prochaine session : de avril 2025 à mai 2025

Les inscriptions sont ouvertes

 En savoir plus

Formation « parents experts »

Cette formation s’adresse aux parents dont l’enfant est suivi dans un centre maladies rares (quelle que soit sa filière de rattachement), en priorité aux personnes affiliées à une association de patients.

Prochaine session : de septembre 2025 à février 2026

Ouverture des inscriptions : du 26 mars au 18 juin 2025

 En savoir plus

Nouveau: e-learning « Formation à la transition dans les malformations anorectales rares »

Développé en partenariat avec l’organisme de formation Kera Medical, cet enseignement en ligne de quelques heures abordera les enjeux de cette période clé dans le parcours de soins des adolescents et jeunes adultes atteints de malformations anorectales (suivi médical et chirurgical, sexualité et enjeux gynécologiques, mais également les aspects psychologiques, médico-sociaux…).

 En savoir plus


MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »

Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».

Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.

 S’inscrire

Université des Patients

L’Université des Patients est une innovation mondiale qui a pour objectif de concevoir et organiser des formations diplômantes pour des patients et soignants afin de reconnaitre leur expertise basée sur leur expérience personnelle. Plus de 200 patients ont été diplômés depuis l’ouverture. Cette université, en lien avec Sorbonne Université, propose 3 DU pour une soixantaine de patients chaque année ainsi que 12 master class sur des enjeux de santé publique.

 Visiter le site internet

Appel à candidatures 2025 – Bourse de Master 2 – « Innovation en Intelligence Artificielle & e-Santé pour les Maladies Rares »

Cet appel vise à soutenir des projets innovants exploitant l’intelligence artificielle et les solutions de e-santé pour améliorer le diagnostic, le suivi et la prise en charge des patients atteints de maladies rares.

Date limite de soumission : 06 mai 2025, 17h

 Texte de l’appel à candidature

 Candidater

Appel à projets Lama2France – « Merosin-deficient Congenital muscular dystrophy»

Due to the specificities of the field of rare diseases, the LAMA2 France Association and the Fondation Maladies Rares (Foundation For Rare Diseases – FFRD) have agreed on a partnership to support and stimulate research on laminin-alpha2-deficient congenital muscular dystrophy.

Date limite de soumission : 13 mai 2025, 17h

 Texte de l’appel à projet

 Candidater

Appel à projets « Sciences Humaines et Sociales & Maladies Rares »

Les projets de recherche devront s’intéresser aux conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées aux maladies rares et à leurs impacts spécifiques en termes de qualité de vie. La recherche sera conduite dans la perspective d’améliorer le parcours de vie des personnes malades et de leur entourage.

Date limite de soumission : 22 mai 2025, 17h

 Texte de l’appel à projet

 Candidater

Appel à projets conjoint avec CMT-France « Charcot-Marie-Tooth disease »

En raison des spécificités du domaine des maladies rares, l’Association CMT France et la Fondation Maladies Rares (FMR) ont convenu d’un partenariat afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Toutes les disciplines biomédicales et SHS sont éligibles à cet appel à projets.

Date limite de soumission : 22 mai 2025, 17h

 Texte de l’appel à projet

 Candidater

Appel à Projets conjoint Association AFAF – « Ataxie de Friedreich »

En raison des spécificités du domaine des maladies rares, et afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et clinique, la Fondation Maladies Rares (FMR) a convenu d’un partenariat avec l’AFAF, sur l’ataxie de Friedreich.

Date limite de soumission : 2 juin 2025, 17h

 Texte de l’appel à projet

 Candidater

Appel à Projets conjoint CSC – « Syndromes cérébelleux »

En raison des spécificités du domaine des maladies rares, et afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et clinique, la Fondation Maladies Rares (FMR) a convenu d’un partenariat avec CSC, sur les syndromes cérébelleux.

Date limite de soumission : 2 juin 2025, 17h

 Texte de l’appel à projet

 Candidater

Appel à Projets « Innovations sociales et thérapeutiques pour l’amélioration de la qualité de vie des jeunes patients atteints de maladies rares et de leur famille » avec la FE-IRCEM

Pour la deuxième année consécutive, la Fondation d’Entreprise IRCEM et la Fondation Maladies Rares lancent un appel à projets, destiné à soutenir des initiatives ayant un impact concret et à court terme sur l’amélioration de la qualité de vie et de la prise en charge des enfants et adolescents atteints de maladies rares, ainsi que de leurs proches aidants (parents, frères et sœurs, etc.).

Date limite de soumission : 5 juin 2025, 17h

 Texte de l’appel à projet

 Candidater

Call for projects Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers (PACS1) – “Research on PACS1 syndrome Schuurs-Hoeijmakers”

In view of the specific nature of the field of rare diseases, the Association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers (PACS1) and the Foundation For Rare Diseases (FFRD) have agreed to form a partnership to support and stimulate biomedicalresearch on PACS1 syndrome Schuurs-Hoeijmakers.

Date limite de soumission : 12 juin 2025, 17h

 Texte de l’appel à projet

 Candidater

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

Afin d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le ministère de la santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données national spécifique aux maladies rares : la BNDMR, qui vise à doter la France d’une collection homogène de données pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.

 Visiter le site internet

 Note d’information individuelle (1 page)

ComPaRe

ComPaRe est une Communauté de Patients pour la Recherche. Plus de 50 000 patients adultes atteints d’une ou plusieurs maladies chroniques sont déjà inscrits sur cette plateforme participative. Ce projet porté par l’AP-HP et l’Université de Paris, agréé par la CNIL, vise à faire avancer la recherche grâce aux réponses des patients aux questionnaires des chercheurs académiques.

 Visiter le site internet

Institut Carnot@AP-HP

L’Institut Carnot@AP-HP structure un pôle d’accélération de la recherche partenariale avec les entreprises engagées dans l’innovation en santé. En s’appuyant sur l’expertise des professionnels de l’AP-HP, leader européen en recherche clinique, le Carnot@AP-HP propose une offre de collaborations et de partenariats en recherche appliquée aux technologies de santé adaptée aux industriels, particulièrement aux startups et PME.

 Visiter le site internet

Implémentation des fiches maladies rares

La plateforme soutient les centres maladies rares du GHU dans la saisie des données dans la fiche maladies rares ORBIS ou dans BaMaRa.

 Voir les conditions à remplir pour bénéficier de cette aide

Campagne annuelle PIRAMIG

La campagne PIRAMIG 2024 portant sur les données 2023 est ouverte jusqu’au 27 septembre 2024 pour la partie métier.

La PEMR répond aux questions concernant le remplissage du rapport PIRAMIG.

 Consulter le dossier PIRAMIG

Labellisation des centres

L’arrêté portant labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares est paru au bulletin officiel du 29 décembre 2023.

La PEMR centralise des demandes de signatures des courriers de soutien, répond aux questions concernant le remplissage du dossier de candidature, met à disposition une FAQ en ligne régulièrement mise à jour.

 Consulter le dossier Labellisation

ERN – Evaluation 2023

5 ans après avoir été labellisés HCP, les CRMR affiliés aux ERN doivent remplir un dossier d’auto-évaluation en ligne.

La PEMR collecte et met à disposition des centres les éléments de preuves institutionnels demandés dans le dossier d’auto-évaluation.

 Consulter le dossier ERN

Plan national maladies rares 1
2005-2008

Plan national maladies rares 2
2011-2014

Plan national maladies rares 3
2018-2022

Plan national maladies rares 4
2025-2030

Cahier d’Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations »

Annuaire des fiches Orphanet Urgences

Annuaire des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins - PNDS

Plan France Médecine Génomique 2025

Fiche du Collège de médecine générale « De la suspicion au diagnostic »

Fiche du Collège de médecine générale « J’ai un patient atteint d’une maladie rare »

Mémo pour les médecins généralistes et leurs patients

Et si c’était une maladie rare ?

Mon patient a une maladie rare

La plateforme d’expertise maladies rares – présentation

Webinaire « La grande aventure des maladies rares »

Création de la plateforme d’expertise maladies rares