La structure de Trousseau est la composante pédiatrique et le centre coordonnateur des centres de référence des maladies lysosomales.
Il existe plus de 60 maladies lysosomales différentes : elles sont particulièrement nombreuses en pédiatrie où la plupart sont responsables d’une maladie neurodégénérative progressive avec encéphalopathie et/ou atteinte multisystémique progressives.
De nombreuses avancées thérapeutiques ont eu lieu ces dernières années.
De nombreux autres traitements font l’objet d’essais thérapeutiques spécifiques et d’évaluation de leur tolérance, efficacité, et indication seuls ou en association.
Notre interaction avec les sites adultes est essentielle pour l’échanges d’expertise des neuropédiatres et neurologues sur les pathologies dont la fréquence est répartie différemment en pédiatrie et chez l’adulte, pour assurer une continuité et une fluidité de la prise en charge de l’enfant vers l’adulte, sans rupture, avec un relai qui est assuré par des consultations multidisciplinaires conjointes adultes et neuropédiatres.
Dr Bénédicte Héron