Les pathologies plaquettaires constitutionnelles sont des maladies génétiques rares qui touchent les plaquettes sanguines, cellules jouant un rôle majeur dans l’hémostase primaire et l’initiation du processus de coagulation. Ces pathologies couvrent un ample spectre d’anomalies du nombre (thrombopénies) ou des fonctions (thrombopathies) des plaquettes avec plus d’une centaine de gènes actuellement identifiés dans les formes constitutionnelles ou à transmission familiale. Les pathologies plaquettaires vont présenter des saignements plus ou moins importants et parfois des atteintes d’organes (rein, cœur, malformation osseuse).
Le CRPP site constitutif Trousseau a été créé en 2005 sous l’impulsion du Dr Rémi FAVIER avec le soutien du Pr Guy LEVERGER et de son équipe. En 15 ans le CRPP a développé ses connaissances et compétences et construit une équipe d’experts et de qualité, reconnue en hématologie clinique avec le Service d’Hématologie et Oncologie Pédiatrique du Pr Guy LEVERGER et en Hématologie Biologique avec le Service du Pr Hélène LAPILLONNE pour la prise en charge des patients malades enfants et adultes. Suite à la mise en place du diagnostic moléculaire par la technique du NGS en 2017 (Dr Paola BALLERINI) le CRPP du site Trousseau est en mesure de diagnostiquer une très large partie des pathologies plaquettaires avec une attention particulière sur celles à risque potentiel d’évolution vers une hémopathie maligne, chez l’enfant et chez l’adulte.
Le Dr FAVIER prend sa retraite début 2023, et transmet la direction du centre au Dr Hélène BOUTROUX (jeune pédiatre, PH dans le Service d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique) qui coordonnera les activités du CRPP site constitutif pour les 5 prochaines années.Hélène BOUTROUX
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RESPONSABLE
Dr Rémi FAVIER
CONTACT
OU SE RENDRE ?
Service d’Hématologie et Oncologie Pédiatrique
26, avenue du Dr Arnold Netter
75012 PARIS
- Macrothrombocytopénie autosomique dominante
- Thrombocytopénie héréditaire avec plaquettes normales
- Anomalies plaquettaires familiales – prédisposition à des pathologies hématologiques malignes
- Syndrome MYH9
- Déficit isolé des granules plaquettaires delta
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Syndrome des plaquettes grises (gène NBEAL2)
- Thrombocytémie essentielle
- Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur P2Y12
- Thrombocytopénie type Paris-Trousseau
- Thrombocytose familiale
- Syndrome de Noonan
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Syndrome de Hermansky-Pudlack
- Syndrome de délétion 22q11.2 (Digeorge)
- Thrombopénie liée à des mutations SRC, TPM4, GNE, TRPM7, SLNF14, IKZF5
- Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale, CAMT
- Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane
- Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet (gène STIM1)
- Hétérotopie nodulaire périventriculaire (gène FLNA)
- Surdité congénitale et thrombopénie (gène DIAPH1)
- Syndrome de Wiskott-Aldrich (gènes WASP1, WIPF1)
- Syndrome de synostose radio-ulnaire avec amégacaryocytose, «RUSAT syndrome» (gènes : MECOM, HOXA11)
- Thrombopénie associée au TAR syndrome (gène RBM8)
- Syndrome d’Ataxie-Pancytopénie (AP) (gène SAMD9L)
- Fièvre périodique, immuno-déficit et thrombopénie (Lazy Leukocyte Syndrome) (gène WDR1)
Service d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique
ALIMI Aurélia, pédiatre, 01 44 73 53 14
BOUTROUX Hélène, hématologue oncologue pédiatrique, 01 44 73 53 14
CHAUSSADE Amélie, pédiatre, 01 44 73 66 04 / 01 71 97 03 01
COXO Christina, assistante médicale, 01 44 73 60 62
DONADIEU Jean, hématologue oncologue pédiatrique, 01 44 73 66 98
HERITIER Sébastien, hématologue oncologue pédiatrique, 01 44 73 53 14
JACOB Murielle, assistante médicale, 01 44 73 68 46
LANDMAN-PARKER Judith, hématologue oncologue pédiatrique, 01 44 73 66 04
LEVERGER Guy, hématologue oncologue pédiatrique, 01 44 73 60 62
PETIT Arnaud, hématologue oncologue pédiatrique, 01 44 73 68 46
REVIDON Aurélie, assistante médicale, 01 44 73 53 14
TABONE Marie Dominique, hématologue oncologue pédiatrique, 01 44 73 68 46
Service d’Hématologie Biologique
BALLERINI Paola, médecin biologiste, 01 71 73 81 79
BOUSLAMA Boutheina, pharmacienne biologiste, 01 71 73 81 82
FAVIER Rémi, médecin biologiste, 01 71 73 81 80
HERRERO Christelle, assistante médicale, 01 44 73 62 22
LAPILLONNE Hélène, médecin biologiste, 01 44 73 62 22
MAGNIN Adeline, technicienne, 01 44 73 67 23
NGUYEN Christine, technicienne, 01 44 73 66 58
NGUYEN Guillaume, médecin biologiste, 01 71 73 87 92
MINCHEVA Zoia, ingénieur de recherche, 01 44 73 62 22
RADUGET Christophe, technicien, 01 44 73 69 90
SAHBATOU Nadia, technicienne, 01 44 73 63 99
URVOY Noémie, ingénieur d’étude, 01 44 73 66 58
YAHOUNI-KHEYAR Tassadit, médecin biologiste, 01 71 73 88 02
- Thrombopénies héréditaires et anomalies de la mégacaryopoïèse
- Les conséquences fonctionnelles de nouveaux variants identifiés dans les gènes associés aux pathologies plaquettaires ou de nouveaux « gènes candidats » impliqués dans les anomalies de la mégacaryopoïèse
- Les mécanismes physiopathologiques de la prédisposition aux maladies hématologiques malignes du gène RUNX1
- Les facteurs de risque de transformation vers une hémopathie maligne des thrombopénies associées aux mutations des gènes de prédisposition et mise en place de tests fonctionnels pour la quantification du risque d’évolution maligne
- INSERM UMR1287, Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies malignes, Institut Gustave Roussy, Villejuif, Dr Hana RASLOVA
- Prédisposition de certaines pathologies plaquettaires aux leucémies et autres hémopathies malignes
Suivi des patients porteurs d’une thrombopénie constitutionnelle pour la détection de l’apparition d’une l’hématopoïèse clonale. UMR S938, Centre de Recherche Saint-Antoine, Équipe « Développement hématopoïétique et leucémique : maladies et thérapie cellulaire », Hôpital Saint-Antoine, AP-HP, Pr François DELHOMMEAU - Génétique des pathologies plaquettaires constitutionnelles
INSERM 1163, Institut IMAGINE – Immunogénétique des maladies auto-immunes pédiatriques, Dr Fréderic RIEUX-LAUCAT - Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP)
CNRHP clinique à l’hôpital Trousseau (thrombopénies et allo-immunisation plaquettaire) : Pr Jean-Marie JOUANNIC, Dr Marie-Gabrielle GUILLEMIN et Dr Amélie CHAUSSADE
CNRHP biologique à l’hôpital Saint-Antoine (immunologie plaquettaire) : Dr Agnès MAILLOUX et Dr Rachel PETERMANN