Le CRMR prend en charge les enfants présentant une anomalie du développement ou un syndrome malformatif, leurs familles, ainsi que les couples pour lesquels une ou plusieurs malformations ou signe d’appel échographique d’une anomalie du développement sont mis en évidence lors des échographies prénatales. Il assure le diagnostic, le suivi et la prise en charge des patients, ainsi que le conseil génétique pour les familles.
Les anomalies du développement peuvent concerner tous les organes (malformations cérébrales, digestives, uro-génitales, cardiaques, rénales, squelettiques, pulmonaires…), se manifester par un retard psychomoteur en contexte syndromique, ou une anomalie de la croissance staturo-pondérale. Leur prise en charge justifie une approche pluridisciplinaire, rendue possible par le lien étroit du CRMR avec l’ensemble des services de pointe de l’hôpital Trousseau.
Sur le site de Trousseau, l’accent est particulièrement mis sur la période périnatale. Les interactions sont très étroites entre le CRMR et les services de néonatologie et réanimation néonatale d’une part, et le service de médecine fœtale d’autre part, avec une expertise de haut niveau sur les malformations cérébrales fœtales.
Dr Daphné LEHALLE
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RESPONSABLE
Dr Daphné Lehalle
CONTACT
OU SE RENDRE ?
Service de Génétique clinique
26, avenue du Dr Arnold Netter
75012 PARIS
- Anomalies du développement et/ou syndromes malformatifs
Dr Daphné LEHALLE, pédiatre généticienne
Dr Sarah GROTTO, généticienne
Cécile PRUDHOMME, conseillère en génétique
Emilie WARGNY, psychologue
Safia TUREK, assistante médico-administrative
Angélique SANGLIER, coordinatrice de parcours de soins
Laetitia NGUYEN, attachée de recherche clinique
- INSERM – UMRS 933 – Maladies génétiques d’expression pédiatrique
- Laboratoire de Psychologie Clinique, Psychopathologie, Psychanalyse (PCPP),EA 4056, Université Paris Cité
-
- Génération 22, Association de personnes atteintes de délétion 22q11 et leur famille
- Raccord
- Valentin APAC, Association de porteurs d’Anomalie chromosomique
- Association Noonan
- Association Coffin-Siris France
- Association du syndrome de Williams et Beuren
- Association KDVF, Koolen de Vries France
- Association Smith Magenis 17 France