Le premier plan national maladie rare (PNMR1), 2005-2008, a permis de structurer l’organisation des soins pour les patients atteints de maladies respiratoires rares, avec la création des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et des centres de compétences répartis sur tout le territoire, et l’identification de tous les acteurs associés: laboratoires de diagnostic et de recherche, professionnels des secteurs médico-sociaux, et associations de patients.

Dans le but de renforcer les liens entre tous les acteurs, de mutualiser les ressources et de développer les complémentarités, le PNMR2, 2011-2014, a organisé la création de filières de santé maladies rares construites chacune autour d’un ensemble cohérents de maladies rares.

23 filières de santé ont ainsi été créées en 2014 avec pour missions principales d’être le lieu d’échanges privilégiés entre les différents acteurs qui y interviennent pour améliorer la qualité de la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare, pour favoriser la recherche fondamentale, clinique et translationnelle et pour développer l’enseignement et la formation.

RespiFIL est la filière de santé des maladies respiratoires rares de l’enfant à l’adulte. Elle est coordonnée par le Pr. Annick Clement à l’hôpital Trousseau.