Plateforme d'expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université - Liste des centres maladies rares
Mis à jour le 22/09/2026
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Maladies rares orales et dentaires (ORares) | GOSSET Marjolaine | Centre de compétence | TeteCou | Maladies rares de la tête, du cou et des dents |
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales | Dr Sylvain Choquet | Centre de compétence | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France | Dr Solveig Heide | Centre de référence constitutif | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Anomalies Vasculaires Neurologiques Cerébro-médullaires (AVANCE) | Pr Frédéric Clarençon | Centre de compétence | FAVA-Multi | Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique |
| Anomalies vertébrales et Spina-Bifida (Spin@) | Pr Hugues Pascal-Mousselard | Centre de compétence | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Atrophie multi systématisée | Pr David Grabli | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Canalopathies musculaires et maladies apparentées | Pr Bertrand Fontaine | Centre de référence coordonnateur | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares | Pr Philippe Charron | Centre de référence coordonnateur | Cardiogen | Maladies cardiaques héréditaires ou rares |
| Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) | Pr Gérard Amarenco | Centre de référence constitutif | NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares |
| Déficiences intellectuelles de causes rares | Dr Delphine Heron | Centre de référence coordonnateur | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) | Dr Miguel Hie | Centre de compétence | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Démences rares ou précoces | Dr Marc Teichmann | Centre de référence coordonnateur | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Dyslipidémies rares (CEDRA) | Dr Antonio Gallo | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Dystonies et mouvements anormaux rares | Dr Aurélie Meneret | Centre de référence coordonnateur | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Epilepsies rares | Pr Vincent Navarro | Centre de référence constitutif | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Histiocytoses | Pr Julien Haroche | Centre de référence constitutif | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Pr Fanny Mochel | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Maladie de Huntington et autres chorées | Pr Alexandra Durr | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Centre et Martinique | Pr Zahir Amoura | Centre de référence coordonnateur | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et Ouest | Pr Patrice Cacoub | Centre de référence constitutif | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe : IgG4 | Dr Fleur Cohen | Centre de compétence | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire (CEREMAIA) | Pr David Saadoun | Centre de référence constitutif | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) | Pr Stéphane Barete | Centre de compétence | FILSLAN | Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du Neurone moteur |
| Maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CRESCENDO) | Pr Anne Bachelot | Centre de référence constitutif | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies héréditaires du métabolisme | Pr Fanny Mochel | Centre de référence constitutif | G2M | Maladies héréditaires du métabolisme |
| Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites Auto-Immunes (MIVB-H) | Dr Pascal Lebray | Centre de compétence | FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte |
| Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) | Dr Elisabeth Maillart | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Maladies lysosomales | Dr Yann Nadjar | Centre de référence constitutif | G2M | Maladies héréditaires du métabolisme |
| Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France (NEIDF) | Dr Tanya Stojkovic | Centre de référence constitutif | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Maladies pulmonaires rares de l’adulte (ORPHA-LUNG) | Dr Maxime Patout | Centre de référence constitutif | RespiFIL | Maladies respiratoires rares |
| Maladies rares à expression psychiatrique | Pr David Cohen | Centre de référence coordonnateur | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) | Dr Bertrand Baussart | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies rares de la surrénale | Pr Anne Bachelot | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate | Dr Cécile Ghander | Centre de compétence | OSCAR | Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage |
| Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) | Pr Bahram Bodaghi | Centre de référence constitutif | SENSGENE | Maladies rares sensorielles |
| Maladies rares orales et dentaires (ORares) | Dr Ali Nassif | Centre de compétence | TeteCou | Maladies rares de la tête, du cou et des dents |
| Maladies vasculaires du foie (MVF) | Pr Dominique Thabut | Centre de compétence | FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte |
| Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) | Dr Cyril Mignot | Centre de compétence | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Malformations rares des voies urinaires (MARVU) | Pr Emmanuel Chartier Kastler | Centre de compétence | NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares |
| Mastocytoses (CEREMAST) | Pr Stéphane Barete | Centre de référence constitutif | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) | Dr Samir Saheb | Centre de compétence | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Myopathies inflammatoires | Pr Olivier Benveniste | Centre de référence coordonnateur | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Narcolepsies et hypersomnies rares | Dr Pauline Dodet | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Neurofibromatoses | Pr Michel Kalamarides | Centre de référence constitutif | FIMARAD | Maladies rares en dermatologie |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux | Pr Alexandra Durr | Centre de référence coordonnateur | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Pathologies gynécologiques rares (PGR) | Pr Anne Bachelot | Centre de référence constitutif | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) | Pr Agnès Hartemann | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur | Dr François Salachas | Centre de référence constitutif | FILSLAN | Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du Neurone moteur |
| Stéréotypies motrices rares | Dr Andreas Hartmann | Centre de référence coordonnateur | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Surdités génétiques | Dr Ghizlène Lahlou | Centre de référence constitutif | SENSGENE | Maladies rares sensorielles |
| Syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire | Pr Christine Poitou Bernert | Centre de référence constitutif | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes | Dr Dimitri Psimaras | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Déficiences intellectuelles et polyhandicap de causes rares | BILLETTE DE VILLEMEUR Thierry | Centre de compétence | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Anomalies vertébrales et Spina-Bifida (Spin@) | Dr Rebecca Haddad | Centre de compétence | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France (NEIDF) | Dr Michèle Mane | Centre de compétence | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Maladies rares orales et dentaires (ORares) | Pr Muriel de la Dure Molla | Centre de référence constitutif | TeteCou | Maladies rares de la tête, du cou et des dents |
| Neuropathies Rares & Amyloïdes Île-de-France Caraïbes (CERAMIC) | Dr Michèle Mane | Centre de compétence | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Angioedèmes à kinines (CREAK) | Pr Olivier Fain | Centre de référence constitutif | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) | Dr Delphine Gobert | Centre de compétence | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et Ouest | Dr Noémie Abisror | Centre de compétence | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire (CEREMAIA) | Pr Arsene Mekinian | Centre de référence constitutif | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CRESCENDO) | Pr Sophie Christin-Maitre | Centre de référence constitutif | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites auto-immunes (MIVB-H) | Dr Sara Lemoinne | Centre de référence coordonnateur | FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte |
| Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) | Pr Sophie Christin-Maitre | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies rares de la surrénale | Pr Sophie Christin-Maitre | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) | Pr Sophie Christin-Maitre | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies vasculaires du foie (MVF) | Dr Armelle Poujol Robert | Centre de compétence | FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte |
| Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) | Dr Laure Bottin | Centre de compétence | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) | Pr Paul Coppo | Centre de référence coordonnateur | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) | Pr Corinne Vigouroux | Centre de référence coordonnateur | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse | Dr Latifatou Boukari | Centre de compétence | MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse |
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales | Pr Jean-Jacques Boffa | Centre de compétence | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Anomalies vertébrales et Spina-Bifida (Spin@) | Pr Véronique Phe | Centre de compétence | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) | Pr Gérard Amarenco | Centre de référence constitutif | NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares |
| Maladie de Rendu-Osler | Dr Antoine Parrot | Centre de compétence | FAVA-Multi | Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Centre et Martinique | Dr François Chasset | Centre de référence constitutif | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire (CEREMAIA) | Pr Sophie Georgin Lavialle | Centre de référence constitutif | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies pulmonaires rares de l’adulte (ORPHA-LUNG) | Pr Jacques Cadranel | Centre de référence constitutif | RespiFIL | Maladies respiratoires rares |
| Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) | Dr Laurent Mesnard | Centre de référence constitutif | ORKID | Maladies rénales rares |
| Syndrome néphrotique idiopathique de l’enfant et de l’adulte (SNI) | Pr Jean-Jacques Boffa | Centre de référence constitutif | ORKID | Maladies rénales rares |
| Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse | Dr Aline Santin | Centre de référence constitutif | MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse |
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) | Pr Sabine Irtan | Centre de compétence | FIMATHO | Maladies rares abdomino-thoraciques |
| Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France | Dr Daphné Lehalle | Centre de référence constitutif | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France : anomalies des membres | Dr Manon Bachy Razzouk | Centre de référence constitutif | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Anomalies vertébrales et Spina-Bifida (Spin@) | Pr Jean-Marie Jouannic | Centre de référence coordonnateur | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE) | Pr Sébastien Héritier | Centre de référence constitutif | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Déficiences intellectuelles de causes rares | Dr Stéphanie Valence | Centre de référence constitutif | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Dyslipidémies rares (CEDRA) | Dr Julie Lemale | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Epilepsies rares | Dr Benedicte Heron | Centre de compétence | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Hernie de coupole diaphragmatique (HCD) | Pr Sabine Irtan | Centre de compétence | FIMATHO | Maladies rares abdomino-thoraciques |
| Histiocytoses | Dr Jean Donadieu | Centre de référence constitutif | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Maladie de Huntington et autres chorées | Pr Diana Rodriguez | Centre de compétence | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Maladies digestives rares (MARDI) | Dr Julie Lemale | Centre de compétence | FIMATHO | Maladies rares abdomino-thoraciques |
| Maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CRESCENDO) | Pr Irene Netchine | Centre de référence constitutif | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) | Dr Florence Renaldo | Centre de compétence | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Maladies lysosomales | Dr Benedicte Heron | Centre de référence coordonnateur | G2M | Maladies héréditaires du métabolisme |
| Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France (NEIDF) | Dr Arnaud Isapof | Centre de référence constitutif | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Maladies osseuses constitutionnelles | Dr Hina Simonnet | Centre de compétence | OSCAR | Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage |
| Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) | Dr Diem-Trang Nguyen | Centre de compétence | SENSGENE | Maladies rares sensorielles |
| Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) | Pr Tim Ulinski | Centre de référence constitutif | ORKID | Maladies rénales rares |
| Maladies respiratoires rares (RespiRare) | Pr Nadia Nathan | Centre de référence constitutif | RespiFIL | Maladies respiratoires rares |
| Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) | Dr Erik Hervieux | Centre de compétence | NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares |
| Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) | Dr Lydie Burglen | Centre de référence coordonnateur | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Malformations rares des voies urinaires (MARVU) | Pr Georges Audry | Centre de compétence | NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares |
| Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Pr Harriet Corvol | Centre de ressources et de compétences | MUCO-CFTR | Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR |
| Neurofibromatoses | Pr Diana Rodriguez | Centre de compétence | FIMARAD | Maladies rares en dermatologie |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux | Pr Diana Rodriguez | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Neutropénies chroniques (CRNC) | Dr Jean Donadieu | Centre de référence coordonnateur | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Pathologies plaquettaires constitutionnelles | Dr Hélène Boutroux | Centre de référence constitutif | MHEMO | Maladies hémorragiques constitutionnelles |
| Syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire | Pr Béatrice Dubern | Centre de référence constitutif | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse | Dr Marie-Hélène Odièvre-Montanié | Centre de référence constitutif | MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse |
ERN-RND | Maladies neurologiques
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Démences rares ou précoces – Dr Marc Teichmann
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux – Pr Alexandra Durr
Endo-ERN | Maladies endocriniennes
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire – Pr Christine Poitou Bernert
EURO-NMD | Maladies neuromusculaires
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Dr Tanya Stojkovic
GUARD-HEART | Maladies du cœur
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares – Pr Philippe Charron
MetabERN | Troubles métaboliques héréditaires
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Maladies héréditaires du métabolisme – Pr Fanny Mochel
ReCONNET | Maladies du tissu conjonctif et de l’appareil locomoteur
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Centre et Martinique – Pr Zahir Amoura
- Hôpital Tenon, Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Dr Laurent Mesnard
ERN-LUNG | Maladies respiratoires
- Hôpital Trousseau, Maladies respiratoires rares (RespiRare) – Pr Nadia Nathan
EuroBloodNet | Maladies hématologiques
- Hôpital Saint-Antoine, Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) – Pr Paul Coppo
RARE-LIVER | Maladies hépatologiques
- Hôpital Saint-Antoine, Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes – Dr Sara Lemoinne
RITA | Immmunodéficience et maladies auto-inflammatoires et auto-immunes
