Plateforme d'expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université - Actualités
Mis à jour le 22/09/2026
Développement de l’application France Maladies Rares
Dans le cadre du 4ème Plan National Maladies Rares, l’équipe de la BNDMR lance le développement d’une application mobile innovante à destination des patients atteints de maladies rares : France Maladies Rares.
« Que vous soyez patient, membre d’association ou professionnel de santé, votre regard nous intéresse ! Ensemble, définissons les fonctionnalités qui feront la différence. »
Pour participer à sa co-création, envoyer un mail à Victor Hannothiaux (victor.hannothiaux@aphp.fr).
Les Vexations d’Erik Satie
Dans le cadre des fièvres musicales, vendredi 20 juin 2025 à Pitié-Salpêtrière, a eu lieu la performance des « Vexations pour piano d’Erik Satie ». Cet événement a été donné en soutien aux programmes dédiés aux maladies rares et aux patients.
Journée Internationale des maladies rares 2025
Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.SU revient dans 5 hôpitaux pour informer, sensibiliser et échanger sur les maladies rares : La Pitié-Salpêtrière, Rothschild, Saint-Antoine, Tenon et Trousseau. Les stands sont ouverts à tous.
Plan National Maladies Rares 4 2025-2030
Le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR) vise à améliorer le parcours de soins, le diagnostic, la recherche en permettant aux patients et aux aidants d’être impliqués dans ce développement.
Labellisation 2023 des centres maladies rares
Le 29 mai 2024, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.SU a fêté la nouvelle labellisation des centres maladies rares.
Cet événement a été l’occasion pour toutes les équipes maladies rares de se rencontrer et de partager leur expérience.
Labellisation des centres maladies rares
L’arrêté portant labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares est paru au bulletin officiel du 29 décembre 2023.
Journée internationale des maladies rares 2024
Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR) AP-HP.SU organise la tenue de stands sur 4 hôpitaux : La Pitié-Salpêtrière, Saint-Antoine, Tenon et Trousseau. Les stands seront ouverts à tous.
Journée internationale des maladies rares 2023
A l’occasion de cette journée, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université a organisé un webinaire, ouvert à tous, intitulé « La grande aventure des maladies rares » et a recueilli le témoignage de patients et de soignants à propos de leur expérience.
Formation « Devenir Patient Ressource »
Cette formation s’adresse aux patients, aidants ou professionnels de santé.
Prochaine session : de avril 2025 à mai 2025
Les inscriptions sont ouvertes
Formation « parents experts »
Cette formation s’adresse aux parents dont l’enfant est suivi dans un centre maladies rares (quelle que soit sa filière de rattachement), en priorité aux personnes affiliées à une association de patients.
Prochaine session : de septembre 2025 à février 2026
Ouverture des inscriptions : du 26 mars au 18 juin 2025
Nouveau: e-learning « Formation à la transition dans les malformations anorectales rares »
Développé en partenariat avec l’organisme de formation Kera Medical, cet enseignement en ligne de quelques heures abordera les enjeux de cette période clé dans le parcours de soins des adolescents et jeunes adultes atteints de malformations anorectales (suivi médical et chirurgical, sexualité et enjeux gynécologiques, mais également les aspects psychologiques, médico-sociaux…).
MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »
Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».
Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.
Université des Patients
L’Université des Patients est une innovation mondiale qui a pour objectif de concevoir et organiser des formations diplômantes pour des patients et soignants afin de reconnaitre leur expertise basée sur leur expérience personnelle. Plus de 200 patients ont été diplômés depuis l’ouverture. Cette université, en lien avec Sorbonne Université, propose 3 DU pour une soixantaine de patients chaque année ainsi que 12 master class sur des enjeux de santé publique.
La Fondation Groupama s’engage activement dans la lutte contre les maladies rares en soutenant des projets de recherche et des initiatives associatives visant à améliorer la qualité de vie des patients.
Date de soumission : toute l’année
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
Afin d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le ministère de la santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données national spécifique aux maladies rares : la BNDMR, qui vise à doter la France d’une collection homogène de données pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.
ComPaRe
ComPaRe est une Communauté de Patients pour la Recherche. Plus de 50 000 patients adultes atteints d’une ou plusieurs maladies chroniques sont déjà inscrits sur cette plateforme participative. Ce projet porté par l’AP-HP et l’Université de Paris, agréé par la CNIL, vise à faire avancer la recherche grâce aux réponses des patients aux questionnaires des chercheurs académiques.
Institut Carnot@AP-HP
L’Institut Carnot@AP-HP structure un pôle d’accélération de la recherche partenariale avec les entreprises engagées dans l’innovation en santé. En s’appuyant sur l’expertise des professionnels de l’AP-HP, leader européen en recherche clinique, le Carnot@AP-HP propose une offre de collaborations et de partenariats en recherche appliquée aux technologies de santé adaptée aux industriels, particulièrement aux startups et PME.
