Plateforme d'expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université - Parcours de vie et de soins
Mis à jour le 17/09/2026
Information et orientation
Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social.
Infographie : parcours de santé et de vie
Les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont mis en place une infographie animée sur le parcours de santé et de vie qui propose des ressources utiles aux patients atteints d’une maladie rare.
Alliance Maladies Rares est un regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.
Orphanet fournit des informations de haute qualité sur les maladies rares et permet le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.
Un outil pour aider au diagnostic des maladies rares
Les Clés du Diagnostic sont rédigées par les spécialistes experts en maladies rares, prenant en charge les patients dans les centres dédiés. Un projet porté par les filières de santé maladies rares financées et pilotées par le Ministère de la Santé et de la Prévention.
Aidants
Transition enfants-adultes
La transition est un processus qui permet aux adolescents et aux jeunes adultes de se préparer au passage d’un suivi médical pédiatrique à un suivi médical adulte.
Cette étape va leur permettre d’apprendre progressivement à gérer leur santé et leur vie à l’âge adulte, en abordant leurs besoins médicaux, psychosociaux et éducatifs, tout en tenant compte de l’aspect social, culturel, économique et environnemental dans lesquels ils évoluent.
Le transfert désigne le point exact dans le temps où la responsabilité des soins du jeune est transférée des médecins pédiatres aux médecins en charge des adultes.
Le transfert se déroule habituellement vers 16-20 ans. Aucun critère d’âge strict n’est établi, la flexibilité et l’adaptabilité sont essentielles. Le transfert se fait idéalement en période de stabilité clinique, psychologique et sociale.
