Centre de référence coordonnateur des malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)

Le Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du cervelet (2M2C) est dédié à tous les patients présentant une anomalie congénitale du cervelet.
Il est coordonné par le Dr Lydie BURGLEN à Paris, Hôpital Armand Trousseau-APHP. Son noyau dur est constitué des CR Paris-Trousseau (coordonnateur), Lille et Lyon (constitutifs). Il travaille en réseau avec les 5 centres de compétences répartis dans toute la France, et les autres réseaux de la filière de santé DéfiScience.
Le Centre de Référence assure à la fois un rôle d’expertise clinique et scientifique, mais il est aussi pôle de recours du fait de la rareté des pathologies prises en charge et du faible nombre d’équipes spécialistes dans le domaine. Il exerce son expertise dans un cadre national et international. Il est composé d’un plateau technique d’experts qui pourvoit une prise en charge adaptée. Lydie Burglen

COORDINATRICE RESPONSABLE

CONTACT

OU SE RENDRE ?

Maladies prises en charge

• Syndrome de Joubert
• Syndrome de Dandy-Walker
• Hypoplasie du vermis cérébelleux
• Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux
• Hypoplasies pontocérébelleuses
• Ataxies congénitales
• Ataxies cérébelleuses précoces progressives
• Malformations du tronc cérébral

Equipe médicale

, généticienne clinique
AFENJAR Alexandra, généticienne cliniqueLACAZE Emmanuelle, psychologue
GALBIATI Cécilia, ergothérapeute
LE BEUGLE Marie-Joëlle, assistante médico-administrative
TENG Théo, chargé de mission / Assistant coordonnateur

Recherche

• Génétique des troubles du neurodéveloppement (TND)
  Paris Université & Institut Imagine, INSERM UMR 1163, Paris

PNDS

Syndrome de Joubert - Publié en novembre 2021

• PNDS JOUBERT 2021

  1.84 Mo

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   PNDS

Associations de patients

• GPF – Groupe Polyhandicap France
• UNAPEI – Union Nationale des Associations de Parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis
• CSC – Connaitre les Syndromes cérébelleux
• Mieux vivre avec le Syndrome de Joubert

Pour en savoir +